| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Duchenne muskeldystrofi?

Duchenne muskeldystrofi er en arvelig sygdom, der forrsager musklerne i kroppen forringes. Sammenlignet med andre former for muskeldystrofi, er Duchennes muskeldystrofi hurtig bevgelse. Patienterne begynder at vise symptomer p den betingelse omkring en alder af tre og sdvanligvis ikke senere end seks rs alderen. Mange mister evnen til at g p egen hnd efter alder af ti. Frste symptomer p Duchenne muskeldystrofi omfatter problemer med at komme op og difficultly resterende oprejst. Patienterne kan vlte, da musklerne i benene er strkt svkket. Musklerne i andre omrder af kroppen, ssom arme og hals, kan ogs vre svag. Patienter med Duchenne muskeldystrofi kan vise tegn p trthed, og nogle kan lide af let mental retardering. De fleste patienter ender bundet til en krestol i deres tidlige teenage r. Da betingelsen skrider frem, kan en person opleve respiratoriske eller hjerte-komplikationer. Nglen ddsrsag er normalt p grund af svaghed i lungerne eller hjertet eller fra en opportunistisk infektion, ssom lungebetndelse. Den forventede levetid for en person med sygdommen er lavt. De fleste mennesker ikke lever forbi 30 r. Duchennes muskeldystrofi er en genetisk sygdom. Det defekte gen, der frer til tilstanden findes p X-kromosomet, som et barn arver fra sin mor. Drenge er mere tilbjelige til at vise tegn p sygdommen end piger, men pigerne kan lide af muskelsvaghed og hjerteproblemer. En pige, der arver genet fra hendes mor bliver en brer og vil sandsynligvis videregive sygdommen videre til eventuelle snner, hun kan bre. Selvom det defekte gen normalt gr i arv fra generation til generation, i nogle tilflde en ny mutation kan opst i en familie, der ikke tidligere har defekten. Ingen kur mod sygdommen findes, s den bedste behandling indebrer at holde en patient velfungerende og komfortabel s lnge som muligt. Patienter med Duchenne muskeldystrofi kan underg fysisk terapi for at mindske svrhedsgraden af symptomerne og for at holde deres led fleksibel og forhindre skoliose, en kurve i rygsjlen. Nogle medikamenter, ssom prednison, et kortikosteroid, kan hjlpe bremse udviklingen af sygdommen, mens andre kan styre muskelkramper og svaghed. Som en forebyggende foranstaltning, br patienterne f vaccineret mod lungebetndelse og influenza. Endelig kan sttten til den flelsesmssige vejafgift pfrt af sygdommen ofte findes i stttegrupper for bde patienter og familiemedlemmer.

Relaterede Sundhed Artikler