| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Dravets syndrom?

Dravets syndrom er en sjlden beslaglggelse lidelse, der pvirker spdbrn og meget sm brn. Den er karakteriseret ved alvorlige, hyppige myoklone anfald, hvor et spdbarn muskler spjt og ryk ukontrollabelt. Epileptiske episoder tendens til at blive mindre hyppige i renes lb, selv om syge kan opleve lejlighedsvise problemer langt ind i ungdommen og voksenlivet. Anfald tidligt i livet kan vsentligt forringe et barns evne til at lre, tale og udvikle sig normalt, og mange patienter krver livslang sttte fra personlige hjlpere. Det er uklart, prcis hvad der udlser udviklingen af Dravets syndrom i de fleste tilflde. Forskning antyder, at visse spdbrn kan vre prdisponeret for udvikling af epileptiske anfald p grund af specifikke genetiske mutationer. Betingelsen er sandsynligvis ikke arvet, men snarere resultatet af en ny mutation forekommer under drgtigheden. Miljmssige faktorer, ssom udsttelse for giftstoffer i livmoderen og drlig ernring, kan ogs bidrage til sandsynligheden for at udvikle Dravets syndrom. Symptomer p Dravets syndrom tendens til at synes i det frste r af livet, og spdbrn er mest tilbjelige til at opleve deres frste anfald nr de krer hj feber. De frste par episoder er ofte den strengeste, der involverer uforudsigelige muskelsammentrkninger i hele kroppen, som kan vare i flere sekunder. I alderen et og fire, har en tendens syge til at have mindre alvorlige episoder. De myoklone anfald opleves af sm brn er karakteriseret ved en eller flere muskelgrupper, ssom musklerne i hver arm, pludselig ryk og vende tilbage til normal. Individuelle muskel ryk normalt vare mindre end et sekund, selvom en patient kan opleve flere beslaglggelser i en kort periode. De fleste brn, der har Dravets syndrom ogs opleve en vis grad af kognitiv svkkelse. For eksempel kan de have problemer med at lre sprog og mastering finmotorik i samme tempo som deres jvnaldrende. Hyppigheden af anfald normalt falder ud efter fem r, men patienterne kan stadig have store indlringsvanskeligheder i hele deres barndom. De kan ogs udvise symptomer p autisme, ssom en mangel p empati og en optagethed af meget specifikke objekter. Der er i jeblikket ingen plidelige medicinske behandlinger for Dravets syndrom. Antikonvulsiva, der er almindeligt ordineret til andre typer af epileptiske anfald er normalt ikke meget effektiv. Forldre og prrende fr strenge instrukser for at opretholde en passende kost og undg visse former for medicin, som kan forvrre symptomerne. Afhngig af svrhedsgraden af en patients tilstand, kan han eller hun har brug for omkring-the-clock pleje i mange r. Lbende rdgivning, srlige uddannelser, og familiens sttte kan hjlpe mange syge i sidste ende blive funktionelle medlemmer af samfundet.

Relaterede Sundhed Artikler