| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er De Vivo sygdom?

De Vivo disease er en meget usdvanlig genetisk lidelse, der involverer transportren anvendes til at levere glucose til hjernen. Patienter med denne tilstand modtager ikke tilstrkkelige forsyninger af glucose over blod-hjerne-barrieren og oplever typisk kognitive og neurologiske mangler som resultat. Det begynder som regel tidligt i barndommen, typisk starter med kramper, og kan vre svre at styre. Den ekstreme sjldenhed af tilstanden er en ekstra udfordring, da forskning i emnet er begrnset, fordi s f mennesker ville gavne. De prcise oprindelse af denne betingelse er ikke godt forstet. Mdre har typisk rutinemssige graviditeter og leverancer og p tidspunktet for fdslen, kan barnet forekomme relativt sund. Over tid kan anfald udvikle, og hjernen og hoved vokser langsommere. De beslaglggelser og mikrocephali kan vre et varsel om, at noget er galt. En behandleren kan anbefale medicinsk billedbehandling, afprvning af cerebrospinalvsken (CSF), og en rutinemssig neurologisk evaluering for at lre mere om, hvad der foregr. Patienter med De Vivo sygdom har en genetisk mutation, der forstyrrer funktionen af glukose transportr, typen n. Det kan ikke fungere s effektivt, og hjernen doesn t modtage alle glucose, det skal fungere. Dette kan give symptomer som krampeanfald, gangbesvr, rystelser, og drlig koordinering. Patienterne kan ogs opleve intellektuelle og udviklingsmssige handicap ligesom svrt ved at lre og udvikle kritisk tnkning. Nogle patienter har brug for hjlpemidler til at hjlpe dem at udfre opgaver, og kan krve Vrelserne p arbejde og skole med henblik p at yde deres fulde potentiale. En mulighed for hndtering af De Vivo sygdom er en ketogen dit at kontrollere anfaldene, der bestr af fdevarer med et hjt i fedt og lavt indhold af kulhydrater. Behandling af de slave kognitive og neurologiske problemer kan vre mere udfordrende. Fysisk terapi kan hjlpe patienter udvikler styrke og koordination, s de kan bevare uafhngighed. Tutoring og andre foranstaltninger kan hjlpe folk med intellektuelle handicap. Betingelsen kan vre kompliceret i nogle tilflde ved tilstedevrelsen af andre sygdomme, der interfererer med behandling eller terapi. Patienter med De Vivo sygdom, sammen med familiemedlemmer, kan finde det nyttigt at deltage i en stttegruppe. Sttte specielt til denne betingelse er tilgngelig i nogle lokalomrder eller via medlemskab i online klubber, som let kan rumme internationale medlemmer. I andre tilflde kan folk slutte organisationer, der hndterer lidelser relateret til blod-hjerne-barrieren, kramper eller andre aspekter af De Vivo sygdom. Sdanne grupper kan tilbyde rdgivning, rdgivning, information om nye behandlinger, og generel sttte til patienter og deres familiemedlemmer.

Relaterede Sundhed Artikler