| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Cystinuria?

Cystinuria er en genetisk lidelse, der forrsager sten til dannelse i ureter, blre og nyrer. Disse sten er lavet af cystin, som i de fleste mennesker nedbrydes let. De, der lider af cystinuria har en vanskelig tid at nedbryde denne aminosyre, og det kan ophobes i forskellige omrder af urinvejene, hvilket skaber smertefulde sten, der er til tider alt for store til at passere fra kroppen, eller at forrsage stor smerte, nr de passerer eller blokering af urinveje. Mennesker med denne sygdom typisk f det fra forldre, der don t har det. Dette kaldes en autosomal recessiv mnster af arv, brn skal arve en kopi af det defekte gen fra hver af forldrene. Et defekt gen doesn t forrsager sygdommen. Typisk hver forlder har en enkelt ikke-udtrykte gen for cystinuria, der er get til brn. For at gre tingene forvirrende, er der to separate gener, der kan forrsage denne betingelse, og begge forldre vil skulle vre brere for det samme gen med henblik p muligvis passere denne sygdom p brn. Nr to forldre er brere af det samme gen, ville de have en 25% chance for at best cystinuria p hvert barn. Nr cystinuria opstr kan variere afhngigt af patienten. Nogle patienter vil f deres frste cystin sten i de frste ti r af livet. Andre won t vise tegn p sygdommen, indtil de er ldre, men normalt sygdommen vil udtrykke i voksenlivet. Grad af udtryk kan variere ogs. Nogle People s organer synes at skabe sten p en nsten konstant basis og andre mennesker vil kun lider af denne betingelse lejlighedsvis. Strrelse af sten er en anden variant, med nogle personer, der producerer forholdsvis let at passere sten og andre producerer meget store cystin sten, der kan ndvendiggre kirurgisk fjernelse. Symptomerne p denne sygdom kan variere ogs. Nr stenene er til stede, kan folk fler smerte i flanken (bagsiden direkte under brystkassen), eller i maven og bkkenet. Smerter er typisk strkt, og hvis en stor sten er spndende urinvejene, ubehag drastisk. Nogle mennesker har en lille mngde blod i urinen ogs. Sdanne symptomer sdvanligvis bringe mennesker til deres lger, der kan diagnosticere sygdommen ved at kigge p cystin niveauet i blod og urin. Det er klart passage af en cystin sten indikerer ndt til at kigge efter cystinuria, da cystin sten ikke er en almindelig type af urinvejene sten. Lger kan derefter ndt til at kigge efter flere sten med scanninger som magnetisk resonans (MR), ultralyd eller edb-aksial tomografi (CAT). En anden test, der kan gres, er en intravens pyelogram (IVP), som er en srlig serie af rntgenstrler, der undersger urinvejene. Behandling af denne tilstand afhnger ofte af patientens respons. Af allerstrste betydning er stigende vskeindtag, s cystin doesn t have tid til at samle sig i urinvejene. Hos nogle patienter, effektivt tilstrkkelig vskeindtag pr lge anbefaling behandler sygdommen. Hvis det er ndvendigt, kan sten fjernes via kirurgiske midler, og folk kan ogs vre behov smertestillende medicin, nr sm sten er til stede, og i frd med at blive vedtaget. Disse behandlinger don t kur cystinuria, og desvrre sygdommen har en hj rate af tilbagefald og ny stendannelse. Det betyder, at folk kan lide af en strre andel af smerter det meste af tiden, hvis de har hyppige gentagelser. Trods deres ikke er nogen kur, folk med denne betingelse skal vre under pleje af en lge p alle tidspunkter. Der er potentielle komplikationer, der kan opst, nr cystin sten form, og disse omfatter beskadigelse af urinvejene, infektioner, og obstruktion.

Relaterede Sundhed Artikler