| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Crigler-Najjar syndrom?

Crigler-Najjar syndrom er en ualmindelig genetisk tilstand, hvor en persons blod indeholder unormalt hje bilirubinniveauer p grund af mangel p et bestemt metaboliserende enzym. Hje bilirubinniveauer frer til gulsot og kan potentielt forrsage alvorlig hjerneskade. Lger genkender to typer af sygdommen, med type ene er den mere alvorlige og sandsynlige at forrsage jeblikkelige helbredsproblemer i en nyfdt. Type man ogs er meget vanskelige at behandle, og i sidste instans fatal i de fleste tilflde. Type to Crigler-Najjar syndrom kan sdvanligvis behandles med regelmssige medicin. Genetisk forskning har vist, at Crigler-Najjar syndrom er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at begge forldre skal medbringe en kopi af en bestemt muteret gen, for det at blive vltet ned til afkom. Det defekte gen er i stand til at producere tilstrkkelige mngder af et enzym kaldet uridindifosfat glycosyltransferase (UGT). UGT normalt metaboliserer bilirubin, et stof, der fremkommer, nr leveren nedbryder anvendte blodlegemer. Uden tilstrkkelig UGT, kontinuerligt bilirubin hober sig op i blodbanen. Overskydende bilirubin frer til fremkomsten af gulsot, en gul nuance for hud og jne. Hos type en Crigler-Najjar syndrom, er gulsot tilsyneladende kort efter fdslen. Venstre ubehandlet, kan typen man hurtigt forrsage permanent hjerneskade. Personer med type to kan ikke udvikle gulsot indtil sent barndommen eller ungdomsrene. Type to patienter er i langt lavere risiko for kognitiv svkkelse. rntgenstrler, blodprver, og lever screeninger udfres hjre vk p en jaundiced nyfdt at tjekke for en underliggende rsag. En specialist frste forsg p at identificere mere almindelige rsager til gulsot, ssom reaktioner p modermlk og leversygdomme. Hvis blod og lever test er usikkert, er genetiske tests udfres for at kontrollere, om Crigler-Najjar syndrom. Efter at have foretaget en diagnose af type en eller type to, kan lgen bestemme den bedste behandlingsforlb. Patienter, der har type to Crigler-Najjar syndrom er typisk ordineret en medicin kaldet phenobarbital der hjlper med at forhindre neurologiske komplikationer. Ofte ingen anden behandling er ndvendig for type to, og patienterne simpelthen ndt til at modtage regelmssige checkups at sikre deres forhold ikke forvrres. Babyer med alvorlige tilflde af type kan man skal modtage akutte blodtransfusioner eller levertransplantationer at forhindre fatale komplikationer. Et spdbarn ofte gennemgr flere transfusioner og eksperimentelle lysterapi sessioner gennem de frste par mneder af livet til at fremme stabil bilirubinniveauer. Hvis indledende behandling indsats er en succes, er det muligt for en patient at overleve indtil den tidlige voksenalder. Sygdommen er ddelig i nsten alle tilflde, men som vedholdende gulsot sidste ende forrsager uoprettelige hjerneskader.

Relaterede Sundhed Artikler