| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Cri du Chat syndrom?

Cri du Chat syndrom er en lidelse som flge af sletning af centrale elementer i kromosom fem. Den har fet sit navn, som kan oversttes som "rb om katten" eller "kat-rb" fra den mde babyer, der har denne betingelse ofte lyde, nr de grder. Rbet er det mindste af bekymringer i Cri du Chat, og strste bekymring eksisterer om graden af intellektuel svkkelse, som kan ledsage denne betingelse. Desuden kan der vre andre strukturelle abnormaliteter, der udgr en udfordring. De vigtigste elementer i Cri du Chat syndrom kan ofte diagnosticeres kort efter fdslen. Spdbrn med denne kromosomal betingelse ofte har en usdvanlig lille hoved, kaldet mikrocefali. De har tendens til at vre mindre end gennemsnittet og har recognizably lignende ansigtstrk. Spdbrn med denne betingelse ofte har drlig muskeltonus, der er ogs mindre end gennemsnittet. Andre gange er der yderligere defekter stede, og nogle babyer vil have hjertefejl. Som et barn med Cri du Chat syndrom udvikler, sprgsml om intellektuel udvikling og indlringsevne begynder at blive besvaret. Brn med svr retardering kan aldrig vre i stand til at tale, og andre har mildere former for udviklingsmssige forsinkelser, men kan deltage mere aktivt i livet. Det omfang, hvori mental retardering pvirker brn med denne sygdom kan variere betydeligt, og ita s normalt ikke muligt at fortlle p forhnd, hvad er prognosen for det enkelte barn. Da rkke evner eller handicap er til stede med denne betingelse, diskuterer behandling kan vre udfordrende. Skulle hjertefejl vre til stede disse kan blive repareret. Erhvervsmssig terapi og andre terapier kan anvendes til at stimulere en bedre muskeltonus og intellektuel udvikling. P steder som USA, kan der vre gratis programmer som SELPA, at begynde terapi for brn med Cri du Chat. Mange mennesker er interesseret i at vide, hvordan Cri du Chat syndrom udvikler sig. I de fleste tilflde betingelse ikke er nedarvet, men kan betragtes som en kromosomal uheld. Det betyder, at der er ingen mde for nogen at beskytte mod stand, dog kromosomal testning kan identificere det tidligt i en graviditet. Selvom sygdommen menes oftest en ulykke af naturen, er folk, der har et familielignende forhold til en person med Cri du Chat normalt tilrdes at f hjlp fra en genetisk rdgiver fr de fr brn. Det skal vre kendt, at Cri du Chat syndrom er en meget sjlden genetisk problem. Sandsynligheden for dens forekomst er cirka 0,005% til 0,002% i den almindelige befolkning, og det doesn t synes at pvirke n race eller etnisk gruppe med strre sandsynlighed. Selvom tilstanden er sjlden at der er en bred vifte af stttegrupper til rdighed for mennesker forldre brn med Cri du Chat, og disse kan vre til nytte i at hndtere de udfordringer, disse brn og deres familier har.

Relaterede Sundhed Artikler