| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Citrullinemia?

Citrullinemia er en sjlden genetisk sygdom, mest almindelig hos mennesker af japansk afstamning, hvor urinstofcyklus afbrydes, og kroppen har svrt ved forarbejdning nitrogen, der forrsager ammoniak og andre forbindelser at opbygge i blodet. Denne betingelse er n blandt en familie af urinstofcyklussygdomme, genetiske sygdomme, hvor leverens evne til at metabolisere nitrogen er kompromitteret af enzymmangel, og det kan variere i svrhedsgrad. Nogle mennesker er diagnosticeret i barndommen, mens andre tilflde kan identificeres senere i livet. Denne betingelse er et recessivt trk og nogen har brug for at arve to kopier af det defekte gen involveret for citrullinemia skal udtrykkes. Hos disse patienter er kroppen mangler enzymet argininosuccinate syntetase. Type I citrullinemia normalt indledninger kort efter fdslen. Patienten vil opleve kramper, opkastning og tab af bevidsthed forrsaget af ekstremt hje niveauer af ammoniak i blodet. Nogle mennesker har en mere mild form, der indledninger senere. Sygelighed og ddelighed af type I tilflde kan vre meget hj. I type II citrullinemia, oplever patienten neurologiske symptomer som adfrdsndringer og rystelser, forrsaget af skader p nerverne. Dette optrder ofte i ungdomsrene eller voksenalderen, og det er mindre alvorlige. Det er ogs mindre almindelige form af tilstanden. Folk kan vre opmrksomme p risikoen for aldersdiabetes, hvis deres forldre har citrullinemia eller familien generelt er kendt for at bre sygdommen, og kan overvges for at fange sygdommen tidligt. jeblikkelig behandling for citrullinemia nr de er identificeret indebrer begrnsning af protein i kosten og intravens administration af lgemidler ssom arginin og natriumphenylbutyrat at tilvejebringe en alternativ vej til nitrogenmetabolismen og fjerne blodet. Nr patienten er stabiliseret, kan en ernringsforsker arbejde med patienten om at udvikle en citrullinemia kost for at reducere belastningen p stofskiftet, og oral natriumphenylbutyrat og arginin vil blive brugt til at hjlpe patienten metabolisere nitrogen mere effektivt. Mennesker med en familie historie af denne betingelse kan vre brere, og mske nsker at diskutere sygdommen med en genetisk rdgiver, hvis de forbereder sig p at f brn. Vejlederen kan yde rdgivning til at hjlpe patienten trffe beslutninger om reproduktion. Genetiske rdgivere kan ogs vre involveret i diagnosen og evalueringen af mennesker med citrullinemia, at bestemme alvoren af tilstanden og udvikle en passende behandlingsplan. De kan hres for opflgning test som en patient gennemgr behandling for at se, hvor godt behandlingen virker.

Relaterede Sundhed Artikler