| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Christmas sygdom?

Hmofili B er undertiden benvnt Christmas sygdom, fordi en ung dreng ved navn Stephen Julen var den frste patient, der blev anerkendt for at have denne form for hmofili. Der findes flere typer af hmofili og alle er sygdomme, der forrsager problemer med blodpropper. Christmas sygdom er kendetegnet ved utilstrkkelige mngder af en blod-koagulation plasma protein kaldet faktor IX. Det er en arvelig tilstand forrsaget af et recessivt gen p X-kromosomet, kvinder, der har et X-kromosom, der er egnet til at hindre recessive gen i at udtrykke, kan derfor vre brere af denne sygdom, og ikke udviser nogen symptomer. Hmofili B er meget mere udbredt hos mnd, der ikke har et andet X-kromosom for at beskytte dem mod det recessive gen, der forrsager den. Kvinder, der er brere af det recessive gen, der forrsager Christmas-sygdom har en 50-procent chance for at videregive genet af til bde deres snner og dtre, da de bidrager med en X-kromosom til deres brn. Drenge der arver genet fra deres mdre vil altid have den sygdom, fordi Y-kromosomet ikke forhindrer genet i at udtrykke. En dreng kan ikke arve sygdommen fra sin far, da han kun modtager et Y-kromosom fra sin far. Piger arver et X-kromosom fra bde deres mdre og deres fdre, s de vil udvikle sygdommen, hvis de arver genet fra begge forldre, og vil simpelthen vre brere, hvis de arver genet fra kun n forlder. Kvinder med hmofili B altid videregive genet til deres brn, idet begge deres X-kromosomer har genet, og mnd med hmofili B altid videregive genet til deres dtre da deres eneste X kromosom brer genet. Alvoren af Jul sygdommen normalt afhnger af hvor meget faktor IX er til stede i blodet. Hvis niveauet af faktor IX er ekstremt lave, kan patienter opleve spontan bldning uden synlig grund. Patienter, hvis niveauer er let til moderat lav kan blde alt kun efter skade eller operation. Symptomer p svr hmofili er generelt lettere at opdage og omfatter typisk tunge bl mrker, hvede eller smertefulde led, blodig urin eller affring, nseblod, og langvarig bldning efter traume eller skade. Mennesker med mild hmofili mske ikke udviser symptomer, indtil undergr en dental procedure eller operation, der forrsager kraftig bldning. Christmas sygdom behandles ved at supplere en patients blod med faktor IX koncentrater. Disse koncentrater kan administreres hjemme p en efter behov grundlag, nr en patient begynder at blde, eller de kan blive ordineret af lger og tandlger fr bestemte procedurer for at forhindre kraftige bldninger. Folk, der har svr hmofili B kan vre ndvendigt at blive behandlet med faktor IX koncentrater regelmssigt som en forebyggende foranstaltning. Med behandling, generelt mennesker ramt af Christmas sygdom kan fre relativt normale liv. Der er en vis risiko for sundhedsmssige komplikationer forrsaget af overdreven bldning, dog inklusive ledskader og intracerebral bldning. Andre risici forbundet med julen sygdom omfatter ordregivende hepatitis B p grund af hyppig eksponering for blodprodukter, udvikle blodpropper efter behandling, og udvikle inhibitorer af faktor IX, som kan gre behandlingen ineffektiv.

Relaterede Sundhed Artikler