| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Cherubism?

Cherubism er en arvelig brnesygdomme som pvirker kbebenet. De tilstand resulterer i tab af knogle i kberne som hurtigt erstattet af fibrst vv. Den indebrer knogledannelse af bde maxilla, eller vre kbe, og underkben, eller underkben. De godartede, fibrse tumorer i kberne gr kinderne svulme op, og hvelsen tvinger jne at se lidt opad. Den betingelse, som frst blev anerkendt i 1933, har fet sit navn, fordi de buttede kinder og opadvendte jne gjorde patienterne ligne englebrn fra et religist maleri. Cherubism er en autosomal dominerer arvet syndrom, hvilket betyder, at der er en kopi af et mutant gen og en kopi af et normalt gen p kromosomet. Autosomal dominerer genetiske egenskaber har en fifty-fifty chance for at blive givet videre fra en forlder til sine brn. Tests indikerer, at betingelse normalt er forrsaget af en mutation af de SH3BP2 gener, som er placeret p kromosom 4p, selvom nogle patienter med sygdommen synes ikke at have mutation af dette gen. I disse tilflde er rsagen stadig ukendt. Sygdommen normalt viser sig i brn i alderen to og fem, hvor de primre tnder, kendt som baby tnder, begynder at falde ud. Diagnosen er normalt baseret p en fysisk gennemgang, en komplet familie historie, og diagnostiske test. Cherubism kan undertiden ses p et rntgenbillede, hvor den ligner Giant cell lsioner i kben, ssom fibrs dysplasi, en anden sygdom, som erstatter knoglen med fibrse tumorer. Computertomografi (CT) er et bedre diagnostisk valg end et rntgenbillede for cherubism, fordi CT er i stand til at optage det blde vv og vise omfanget af lsionerne. De fleste tilflde af cherubism er milde og korrekte spontant efter puberteten, nr fibrst vv er efterhnden erstattet af ny knogle. Faktisk viser de fleste patienter nogen fysiske tegn p nogensinde at have haft sygdommen ved voksenalderen. De fibrse tumorer er altid godartet, og i de fleste tilflde ekspandering er smertefri. Komplikationer, som kan forekomme, omfatter misdannede tnder, tand tab, og kronisk betndelse i lymfeknuderne. Undertiden kben bevgelse er s begrnset fra hvelsen at tygge bliver svrt. Alvorlige tilflde af cherubism kan fre til nedbrydning eller forringelse af kbebenet og problemer med synet, vejrtrkning, synke eller tale. Behandling er i almindelighed ikke ndvendigt i milde tilflde, men kan vre foreslet, nr der er smerter, funktionelt begrnsende bivirkninger, eller ekstrem ndring af egenskaber, der forrsager psykologisk lidelse. Den mest almindelige behandling indebrer kirurgisk at skrabe overskydende fibrst vv fra knoglerne. Nr kirurgi er blevet anvendt, har det generelt haft held med at begrnse udviklingen af tumorer og fremme knogleregenerering. Fedtsugning er ogs blevet valgt, da den eneste grund til intervention var kosmetisk. Hvis et barn begynder at udstille de srlige kendetegn ved cherubism, foresls det, at han blive taget til en brnelge eller pdiatrisk tandlge for evalueringen. Mens denne tilstand er godartet, er det vigtigt at fjerne eventuelle andre sygdomme. Nr en diagnose er stillet, kan lger hjlpe patienten styre tilstand, indtil den til sidst forsvinder.

Relaterede Sundhed Artikler