| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Central Core Disease?

Centrale kerne sygdommen angriber skeletmusklerne, der bruges til bevgelse. Som et resultat heraf. Mennesker med denne sygdom erfaring muskelsvaghed Det pvirker af denne sygdom spnder fra umrkelige mangler i bevgelse til svr muskelsvaghed. Denne nedarvede neuromuskulr lidelse er forrsaget af en mutation i RYR1-genet. Det er en almindelig lidelse, selv om den njagtige forekomst af mennesker, der lider af sygdommen er ukendt. kerner, hvor sygdommen er opkaldt efter, er uorganiserede omrder i muskelfibrene. Disse omrder er kun synlige under et mikroskop. Det gen, der er ansvarlig for lidelse er RYR1-genet, som fortller kroppen hvordan man laver proteinet ryanodine receptor 1. Ryanodine receptorer hjlpe muskelfibre kontrakt, derfor lade kroppen til at bevge sig ordentligt. En muteret RYR1-genet svkker velfungerende ryanodine receptoren og forrsager muskelsvaghed. Den mest almindelige arv mnster for centrale kerne sygdom er autosomal dominant, hvilket betyder, at et ndret gen i hver celle kan forrsage sygdommen. En person med et enkelt forlder pvirket af det muterede gen kan arve sygdommen. Frre antal mennesker arver sygdommen gennem en autosomal recessiv mnster. Dette betyder, at begge kopier af hver celle har det muterede gen. En person, der har begge forldre med en kopi af det muterede gen ville arve sygdommen p denne mde. Lger har klassificeret sygdommen som en medfdt myopati. Dette betyder, at det er en muskellidelse, der er til stede ved fdslen. Hos spdbrn, oprindeligt det prsenterer som formindsket muskeltonus, kendt som hypotoni, hvilket resulterer i abnorme slaphed. Sygdommen kan forsinke siddende, kravle, st, og g. Mennesker, der lider af denne sygdom oftest opleve milde muskelsvaghed, der pvirker midten af kroppen, isr benene og hofter. Det kan ogs pvirke ansigtets muskler. Mennesker med centrale kerne sygdom kan udvikle rygsjlen krumning, hofteluksation, og deformiteter i leddene. The muskelsvaghed, som mennesker, der rammes, ikke tendens til at forvrre over tid. En muskelbiopsi eller genetisk test kan anvendes til at diagnosticere centrale kerne sygdom. Symptomer p sygdommen kan vre klart synlig efter fdslen. Der er ingen central kerne sygdomsbehandling. I stedet kan patienterne typisk styre deres symptomer gennem tt overvgning af en lge, fysioterapi sessioner, og operation for at korrigere deformiteter. malign hypertermi kan pvirke lider af centrale kerne sygdom. Det er en alvorlig reaktion p visse lgemidler, ssom anstetiske gasser, der anvendes under kirurgiske procedurer. Denne reaktion medfrer muskelstivhed, hj feber, acidose, hurtig hjerterytme, og nedbrydning af muskelfibre. Betingelsen kan vre livstruende, hvis den ikke behandles hurtigt.

Relaterede Sundhed Artikler