| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Cat Cry syndrom?

Cat cry syndrom, ogs kendt som 5p minus syndrom eller kri-du-Chat, er en tilstand, resultatet, nr en del af kromosom fem er fravrende. Dette syndrom pvirker de fysiske egenskaber af mennesker fdt med det, det giver som regel dem med lav-st rer og bred-st jne. Cat grde syndrom er ogs knyttet til forsinket udvikling, lav fdselsvgt, og lav intelligens. Mens de fleste tilflde af denne betingelse ikke er genetiske, arv af katten grde syndrom er mulig. Betingelsen er skaldte fordi de berrte brn har et skrig, der svarer til et hus kats. Andre almindelige tegn p syndrom omfatter overdreven savlen, andre srskilte og usdvanlige ansigtstrk, og svr tale forsinkelse. Forvredet hofter, lbespalte, og sjldne nyre betingelser er mindre almindelige symptomer p kat grde syndrom. P grund af larynx og nervesystemet pvirkes, rb af barnet eller barnets lyder meget lig en mjavende kat. Nogle vokse ud af den karakteristiske skingre skrig, selvom de fleste holde grde i voksenalderen. De usdvanlige ansigtstrk og lille hoved kan blive mindre tydelig som barnet nr puberteten og er normalt ikke mrkbar ved en lgmand. Dette kromosom sletning syndrom er en af de mest almindelige, der pvirker mennesker. Oftest sker det tilfldigt nr gget eller sperm dannes. Lejlighedsvis, er kat grde syndrom arvet fra den ene forlder, der ogs besidder en vis form for kromosom syndrom. Piger er fdt med den betingelse lidt oftere end drenge, og enhver etnicitet kan blive pvirket. Alligevel er betingelsen er ikke almindeligt, men genetisk test kan udfres, hvis en fremtidig forlder er bekymret over muligheden. Der er ingen kur eller specifik behandling for kat grde syndrom. De varierende symptomer, ssom mental retardering eller taleproblemer, kan lses. Mange ramte personer kan aldrig vre i stand til fuldt funktionsdygtige i samfundet eller pleje af sig selv. Nogle har imidlertid i stand til at forst deres primre sprog godt nok til verbalt kommunikere. Svrhedsgraden af katten grde syndrom afhnger i hj grad af, hvor meget og hvilken del af kromosom fem mangler. Selvom kat grde syndrom er meget ualmindeligt, talrige grupper og velgrende organisationer er blevet grundlagt omkring i verden til sttte for de berrte. Nogle organisationer holde en database af medlemmer til regelmssigt at holde dem orienteret om mder og gennembrud vedrrende syndromet. De velgrende organisationer normalt finansiere yderligere forskning eller sttte til familier, der er berrt af syndromet.

Relaterede Sundhed Artikler