| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Carpenter syndrom?

Carpenter syndrom er en ekstremt sjlden genetisk sygdom, der forrsager kraniofaciale og skelet abnormiteter. Det er en del af en familie af forhold, de skaldte under paraplyen sigt acrocephalopolysyndactyly, ? og er blandt de sjldneste af de sygdomme hos denne gruppe. Diagnose kan stilles kort efter fdslen i mange tilflde, da spdbrn kan bre nogle umiskendelige tegn p denne genetiske lidelse. Dette kan omfatte en unormalt formet hoved og usdvanlige ansigtstrk. Behandlingsmuligheder fokus p understttende behandling for patienten og kan indebre en specialist med erfaring og uddannelse i hndtering af forskellige former for acrocephalopolysyndactyly. Mennesker med denne betingelse oplevelse en tidlig fusion af de kraniel suturer, hvilket bevirker, at hovedet har en kegle-lignende udseende. Andre facial abnormiteter kan omfatte ndringer af formen af jne og lber sammen med andre problemer med ansigtsudtryk struktur. Kirurgi kan vre en mulighed for nogle patienter at ndre udseendet af ansigtet og adresse sundhedsmssige problemer forbundet med abnormiteter. Skull kirurgi, for eksempel, kan reducere risikoen for skade p hjernen efterhnden som barnet vokser. fingre og ter kan vre delvist smeltet, og nogle patienter med Carpenter syndrom ogs har ekstra cifre. Denne lidelse tendens til at gre folk kortere og tykkere end resten af deres familier, og i nogle tilflde kan fedme vre en bekymring. Intellektuelle handicap er blevet dokumenteret i nogle tilflde, mens andre patienter med Carpenter syndrom ikke oplever nogen kognitive eller intellektuelle underskud. behandlinger for en person med Carpenter syndrom kan afhnge af, hvordan tilstanden manifesterer. Kirurgiske terapier er tilgngelige for rekonstruktive og kosmetiske forml. Nogle mennesker kan anmode om kirurgi p grund af bekymringer om drilleri og andre sociale problemer, der er forbundet med de fysiske abnormiteter. Andre kan have behov for kirurgi for at forhindre komplikationer senere i livet. Brn med intellektuelle forsinkelser kan have gavn af vejledning og andre indgreb for at holde trit med deres jvnaldrende. Som en recessiv genetisk sygdom, er Carpenter syndrom usdvanligt. Et barn har brug for at arve to kopier af den involverede gen, og da det er sjlden i den almindelige befolkning, er det usandsynligt for to forldre til begge bre det. Mennesker med denne betingelse, der har brn vil passere en kopi af genet p, gr deres brn luftfartsselskaber s godt. Forldre med bekymring over dette sprgsml kan mdes med en genetisk rdgiver for at drfte deres muligheder. Nogle vil mske overveje at bruge donorg eller sd at f brn uden at fastholde den Carpenter syndrom genet.

Relaterede Sundhed Artikler