| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Carney Complex?

Carney komplekset er en medicinsk tilstand, der giver en patient en forget risiko for at erhverve tumorer og cancere, isr i huden og hjerte. Det er kategoriseret som en autosomal dominant lidelse, hvilket betyder, at tilstanden er genetisk og kan blive vltet ned hvis den ene forlder har den betingelse, og ejer en hoppede gen. Dette betyder ogs, at der er en 50% chance for, at betingelsen kan vre get i arv fra forldre til brn. Den Carney kompleks afledt sit navn fra J. Alden Carney, der i 1985 observerede ledsymptomer af tumorer, brune pigmenter og en overaktiv endokrine. Der er flere andre navne, Carney kompleks er kendt som, afhngigt af de observerede symptomer. Den ene er LAMB syndrom. LAMB str for lentigines, atrielle myxomas og bl nvi, ? som henviser til brune pigmenter, hjerte tumorer og bllig mol hhv. Det andet er det navn syndrom, der refererer til den nevi, atrial myxoma, myxoid neurofibromas, og ephelides, ? peger p mol, hjerte tumorer, lsioner og tumorer p huden, og fregner, hhv. Som nvnt forhnd, nogle af de mere synlige symptomer p Carney komplekset er tumorer og lsioner p og under huden, normalt opleves som en teenager eller tidlig voksen. Unormalt store bl til sorte mol kan ogs observeres. Disse tumorer og muldvarpe normalt opstr p ansigt og lemmer, men nogle kan ogs forekomme p lberne, omkring jnene, og p knsdelene. Benigne, eller ikke-krft, tumorer i hjertet og bryster samt i knogler og hypofyse er ogs vigtige symptomer. Tumorer, isr i hypofysen, kan resultere i et udvidet ansigt, hnder og fdder. Andre patienter kan ogs opleve tumorer i vv af andre indre organer, ssom i de endocrines, ggestokke, testikler og skjoldbruskkirtel. Tumorer i forbindelse med Carney komplekset er normalt godartede, men der er tilflde, hvor maligne eller krft tumorer kan udvikle sig. Ofte er patienterne ogs anbefales at have godartede hjerte tumorer fjernes, da disse tumorer kan blokere blodgennemstrmning og kan forrsage hjertestop og andre hjerte komplikationer. Hypofysetumorer er ogs nogle gange fjernet for at genoprette korrekt produktion af vksthormoner. Carney kompleks er en meget sjlden tilstand, der har mindre end 750 patienter diagnosticeret med lidelsen siden dens opdagelse. Tidlig opsporing og undersgelse er nglen til at forebygge yderligere komplikationer og reducere chancerne for at f krft. Et barn med en berrt forlder br have regelmssig hud, endokrine, og skjoldbruskkirtel checkups, samt en ekkokardiografi (EKG) for at afslre enhver blokerer masse i hjertet. Blodprver er ogs meget vigtigt at overvge produktionen af visse hormoner.

Relaterede Sundhed Artikler