| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Birt-Hogg-Dube syndrom?

Birt-Hogg-Dube syndrom (BHDS) er en genetisk lidelse, der rammer ansigt, hals, hovedbund og huden p overkroppen. I nogle kan BHDS ogs pvirke lungerne og nyrerne. BHDS blev opdaget i 1970'erne af Dr. Birt, Dr. Hogg og Dr. Dube, tre canadiske lger, der er anerkendt forekomst af unikke lsioner sdvanligvis optrder i ansigtet og hals omrder af beslgtede individer. I rene efter opdagelsen af denne flles betingelse, har forskere opdaget, at Birt-Hogg-Dube syndrom forrsager ogs cyste udvikling p lungerne og kan vre forbundet med krft i nyrerne. Birt-Hogg-Dube syndrom er mere specifikt karakteriseret ved fibrofolliculomas , der vokser fra hrskkene af en person med BHDS. Beskrevet som hvide cyster, fibrofolliculomas er normalt godartede, men findes ogs hos patienter med nyrekrft. Hos patienter med Birt-Hogg-Dube syndrom, lsioner forekommer p halsen, er verste torso og ansigt en direkte flge af en genetisk mutation af folliculin genet. Indimellem kan en person med Birt-Hogg-Dube syndrom ogs udvikle cyster p en eller begge lunger. Mens en diagnose af BHDS ikke er normalt karakteriseret som en livstruende tilstand, nr symptomerne begynder at prsentere i lungerne, bliver det et potentielt ddelig sygdom. Nr BHDS symptomer til stede i lungerne, kan individer oplever en eller flere forekomster af sammenklappede lunger i lbet af en levetid p grund af en unaturlig mngde luft placeret i brysthulen, ogs kendt som pneumothorax. Symptomer p lunge kollaps er ndend, hurtig hjertebanken og smerter i brystet. En diagnose af Birt-Hogg-Dube syndrom betyder ikke ndvendigvis, at symptomerne vil forvrre ved at sprede sig til lunger eller nyrer. I cirka en fjerdedel af alle tilflde, dog personer med BHDS do udvikle tumorer p nyrerne. I nogle af disse personer, er tumorer krft, og i andre er de ikke. Forskere finder det vanskeligt at forudsige, hvem der vil udvikle mere alvorlige symptomer p Birt-Hogg-Dube syndrom og hvem vil ikke, da symptomerne til stede forskelligt i forskellige mennesker selv inden for samme familie. Ogs, fordi BHDS er sdan en sjlden lidelse kun forekommer i omkring 60 familier, forskere endnu ikke er sikker p de vidtrkkende konsekvenser af denne lidelse. Mens de fleste mennesker begynder at udvikle hudlsioner i den tidlige voksenalder, Birt-Hogg-Dube syndrom lsioner vises muligvis ikke p alle p nogle mennesker, der brer genet. En sdan er almindeligt i visse arvelige betingelser, hvilket ger sandsynligheden for forldre passerer en genetisk sygdom til brn uden at fremlgge nogen symptomer p lidelsen selv. I nogle tilflde kan ydre lsioner heller ikke vre indlysende eller kan fjernes kirurgisk, mens udvkster p lunger og nyrer stadig kan danne.

Relaterede Sundhed Artikler