| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Bernard-Soulier syndrom?

Bernard-Soulier syndrom er en arvelig blodsygdom, der er opkaldt efter de to lger, der opdagede det i 1940'erne. Dette syndrom fr folk til at blde alvorligt efter enhver form for skade. Fra et klinisk perspektiv, bliver lidelse forrsaget af blodplader, der er overdimensionerede og mangler vigtige proteiner, der hjlper rsag strkne. Patienter har ogs et mindre antal blodplader end normalt. Det er yderst sjldent, og hvis nogen har det, kan livsstilsndringer vre ndvendig for at undg visse komplikationer. Hvis nogen med Bernard-Soulier syndrom lider en slags sr, kan det blder i meget lang tid uden at stoppe. Et lille snit kan potentielt forrsage nogen lider af denne lidelse at forblde, selv om dette ikke ndvendigvis ville vre flles. Lider ogs ndt til at bekymre sig om indre bldninger. For eksempel kan bl mrker under huden faktisk vre en farlig ting for Bernard-Soulier syndrom syge, og noget lignende et bldende mavesr kan potentielt stte ham i fare. Den frste person nogensinde diagnosticeret med sygdommen dde p grund af bldning i hjernen efter at komme ind i et slagsml med en person. En almindelig mde for den lidelse at blive opdaget er for en child s tand til at blde for en unormal lang tid. Nogle gange kan det ogs opdaget efter en mindre operation i barndommen, ssom en omskring. Der er ingen mde at helbrede syndromet, men nr det er opdaget, er visse forholdsregler generelt tilrdes af lger. Nogle af de forholdsregler indebrer at undg enhver form for skade. For eksempel er syge generelt rdes til at undg alle fysiske sportsgrene, hvor skader kan vre flles, herunder ting som fodbold og boksning. It s ogs normalt vigtigt, at patienterne undg at tage aspirin eller andre lgemidler, som fortynder blodet. Nogle kvinder med denne lidelse kan have forskellige sprgsml under menstruation, og de ​​kan have behov for at vre opmrksomme p anmi symptomer. I nsten alle tilflde af Bernard-Soulier syndrom, er det arvet fra bde moderen og faderen. Der er meget sjldne situationer, hvor den samme blodsygdom kan fremst som en del af en anden sygdom, og kun et par situationer, hvor kun den ene forlder kan videregive sygdommen langs. Det gen, der forrsager denne sygdom er blevet identificeret. Mange eksperter mener, at det mest lovende behandlingsforskning involverer anvendelsen af knoglemarvstransplantationer. Dette Hasna t vist sig at vre plidelig eller effektiv nok til at vre en standard behandlingsmulighed, men nogle patienter har vist forbedringer i laboratorieprver.

Relaterede Sundhed Artikler