| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Beckwith-Wiedemann syndrom?

Beckwith-Wiedemann syndromet er en genetisk lidelse forrsaget af fejl p det 11. kromosom og karakteriseret ved overvkst af vv og strukturer i kroppen. Symptomer observeret i mennesker med denne betingelse varierer, da det kan manifestere i utallige mder, men generelt de er fdt usdvanlig stor og vil fortsat vre stor for deres alder som de udvikler. Behandling af tilstanden er fokuseret p symptomerne, da det ikke er muligt at helbrede genetiske sygdomme. Patienter med Beckwith-Wiedemann syndrom ofte udvikle makroglossi eller forstrrede tunger og kan ogs opleve midterlinjen bugvggen defekter, lavt blodsukker p og omkring fdslen, og abnormaliteter i form af rerne. Nogle af disse ndringer kan vre synlig under prnatal test, som for eksempel hos patienter med omphalocele, hvor tarmene ikke indeholdt bag bugvggen og i stedet rager uden for kroppen. Denne betingelse er ogs forbundet med en get risiko for brnekrft, med undersgelser tyder p, at brn med Beckwith-Wiedemann syndrom tendens til at udvikle embryonale maligniteter. Strstedelen af patienter med denne betingelse er fdt uden nogen familie historie Beckwith-Wiedemann syndrom, og erfaring Det som flge af tilfldige mutationer. I omkring 15 procent af tilfldene er der en familie historie, selv om en nyfdt kan have sygdommen i en lidt anden form end set i andre familiemedlemmer. Diagnose kan vre kompliceret, da der ikke er en enkelt grundlggende test til rdighed for Beckwith-Wiedemann syndrom. I stedet diagnose indebrer dokumenterer alle symptomer og at udelukke andre potentielle rsager til disse symptomer. Behandlingen kan omfatte operation for at korrigere medfdte fosterskader, medicin til at hndtere symptomer, og omhyggelig overvgning for tegn p krft hos brn og andre komplikationer. Mennesker med denne betingelse kan opleve det i varierende svrhedsgrad. Nogle kan have brug for hjlpere og assistenter til at hjlpe dem udfre daglige opgaver, mens andre kan have en hj grad af uafhngighed, isr efter behandling for at lse behandlelige medfdte problemer. Hos mennesker med en familie historie af genetiske sygdomme, kan det vre tilrdeligt at mdes med en genetiske rdgiver fr de fr brn. Vejlederen kan diskutere familiens historie, tilbyde information om gentest, og hjlpe folk trffe en velovervejet beslutning om, hvordan de skal hndtere deres familier. Mennesker, der oplever gentagne ufrivillige aborter mske nsker at mdes med en genetisk rdgiver s godt, som det er muligt, at en underliggende genetisk problem er rsag til aborter og forldre kan vre ndvendigt at overveje hjlpemidler reproduktion, hvis de nsker at f brn i disse sager.

Relaterede Sundhed Artikler