| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Becker muskeldystrofi?

Becker muskeldystrofi (BMD) er en sjlden genetisk sygdom, der forekommer primrt hos drenge og mnd, men kvinder kan vre brere og nogle kvinder udvikler symptomer, oftest i form af hjerteproblemer ssom kardiomyopati. Denne tilstand er en del af en strre familie af betingelser kendt som muskeldystrofier, og det er blandt de mest almindelige af disse betingelser. Hos patienter med Becker muskeldystrofi, er kroppen ikke er i stand til at producere tilstrkkeligt dystrofin, et enzym, der forhindrer muskelvv fra bryder sammen. Som flge heraf udvikler patienten progressiv muskelsvkkelse. I Becker muskeldystrofi, starter svaghed i den nederste del af kroppen, hvilket skaber problemer med at g eller balancering. Med tiden kan den svage bliver alvorlig, og den kan ledsages med hjerteproblemer, som denne betingelse indebrer ofte hjertemusklen. Denne form for muskelsvind er meget lig Duchenne muskeldystrofi, bortset fra at Duchennes muskeldystrofi er meget mere alvorlig, med kroppen ikke producerer nogen dystrophin overhovedet. Den alder for debut af symptomer i Becker muskeldystrofi er generelt omkring 12 r, i modstning til den tidlige barndom for patienter med Duchenne muskeldystrofi. Becker muskeldystrofi ogs skrider mere langsomt, med patienter, der lever indtil midten til slutningen af voksenalderen med den betingelse. Denne betingelse er en x-linked recessivt trk, hvilket betyder, at den udfres p X-kromosomet. For at en mand at f det, bare han har brug for at arve en kopi af det defekte gen. Kvinder, p den anden side, brug for to eksemplarer, hvilket betyder, at deres mdre er ndt til at vre brere og deres fdre skal have Becker muskeldystrofi. Dette er relativt sjldne, hvilket er hvorfor kvinder generelt ikke f denne tilstand. Hvis et par har en dreng med Becker muskeldystrofi, betyder det normalt, at moderen er brer, selvom genet kan have muteret spontant. Dtre af parret kan blive brere, hvis de arver det drligt gen fra deres mdre, og fremtidige snner har en 50% chance for at udvikle Becker muskeldystrofi, alt efter om de fr genet. Der er ingen kur for Becker muskeldystrofi. Hvis indgriben er tilvejebragt snart efter symptomerne er overholdt, dog kan livskvaliteten for patienten blive vsentlig forbedret. Fysisk aktivitet har en tendens til at holde patienterne funktionel lngere, som gr fysisk terapi. Patienterne kan ogs bre seler for at forebygge kontrakturer og andre problemer, der gr det vanskeligt at g. Til sidst kan en patient har brug for en rollator, stok eller krestol for mobilitet. Patienter med Becker muskeldystrofi generelt ikke oplever kognitive svkkelser, og mange lever meget rige, aktivt liv p trods af deres tilstand.

Relaterede Sundhed Artikler