| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Beals syndrom?

Beals syndrom eller medfdt contractural arachnoldactyly (CCA) er en sjlden tilstand forrsaget af en genetisk mutation. Det defekte gen begrnser kroppens evne til at producere fibrillin, som er et vigtigt stof, der anvendes i udviklingen af bindevv. Betingelsen giver en rkke fysiske uregelmssigheder. Lger behandle lidelsen med fysioterapi. Lger kan ofte diagnosticere Beals syndrom hos spdbrn patienter baseret p barnets afslrende fysiske abnormiteter. Berrte babyer normalt har lange, slanke, smalle kroppe med aflange fingre og ter. De har en begrnset evne til at bevge deres samlinger, hvilket gr det vanskeligt for dem at ordne deres fingre, ter eller andre kropsdele. Mange babyer, der har Beals syndrom er fdt med krllede rer, en lille jawline og en usdvanlig hj bue i tag af munden. De kan ogs have sunkne eller fremspringende brystet hulrum. Andre har klub fdder, som er fdder, der bliver i ved anklerne til ansigt med hinanden. Da de modne, kan disse brn oplever vanskeligt ved at udvikle motoriske frdigheder eller have nrsynet vision. Nogle af disse patienter har skoliose, der er krumning af rygsjlen, og andre har underudviklede muskler. Patienter, der har Beals syndrom lejlighedsvis har mitralklapprolaps, hvilket er en forudstning af hjertet karakteriseret ved en defekt ventil mellem den venstre verste og nederste kamre, eller en forstrret aortaklappen. Andre alvorlige hjertelidelser kan ogs forekomme. Denne betingelse svarer til Marfan syndrom, en anden genetisk lidelse, der pvirker kroppens skeletstruktur og bindevv. Folk, der har Marfan syndrom er hj, med lange arme og ben, og mange af dem har flade fdder, krumning af rygsjlen, et smalt ansigt og drlig langdistance vision. Beals syndrom pvirker drenge og piger lige store rater. Det er ikke udbredt i nogen bestemt etnisk gruppe. Brn arvesygdommen fra deres forldre. Denne tilstand opstr ogs, nr gener tilfldigt mutere. Selv brn, hvis forldre ikke har nogen historie i uorden kan blive fdt med Beals syndrom. Mennesker, der udvikler den tilstand p grund af en spontan mutation i deres genetiske struktur kan passere den defekte gen ned til deres brn. Som brn, der har denne betingelse alder, efterhnden udvikler de mere evne til at ordne deres samlinger, men deres spinal krumning tendens til at forvrres . Nogle lger anbefaler back seler eller kirurgi til at rette op p rygsjlen. Lger kan ogs overvge hjertet eller foreskrive korrigerende briller efter behov, afhngigt af patienten. Der havde ikke vret kur fundet for denne lidelse i begyndelsen af 2011. De fleste patienter kan forvente en normal levetid. Voksne, der har Beals syndrom kan have gavn af genetisk rdgivning for at bestemme deres risiko for at videregive den betingelse til deres potentiale afkom.

Relaterede Sundhed Artikler