| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Aicardi syndrom?

Aicardi syndrom, opkaldt efter den lge, der frst beskrev det, er en vanskelig sygdom, der nsten udelukkende rammer piger, og er normalt diagnosticeres relativt tidligt i livet p grund af dens symptomer. Det br bemrkes, at sygdommen kan endnu sjldnere pvirker boys, men kun hvis de har XXY kromosomer. Sygdommen er sledes menes at vre knsbundet, men prcis hvordan det sker, er ikke prcist kendt. Der doesn t synes et klart mnster af genetiske arv. Der er tre karakteristiske faktorer Aicardi syndrom, selvom andre eksisterer, og nogle gange er der forskelle i den mde betingelsen udtrykkes. Den frste er, at corpus collusum, en del af hjernen, der forbinder hjre og venstre side og fungerer som kommunikerer highway mellem de to, er delvist eller helt fravrende. Brn med denne tilstand kan frst diagnosticeret, nr den anden symptom bemrkes: infantile anfald. Der er ogs lsioner p jnene, der vises som gule pletter. Mange piger er ramt af denne betingelse vil have andre strukturelle hjernen defekter eller hjernesygdomme. Der er ingen kur for Aicardi syndrom, og p de fleste lger kan hbe p at hndtere den betingelse. Medicin er givet til behandling af epileptiske anfald. Tidlig diagnose kan hjlpe i form af tidlig indsats over for de klare udviklingsmssige forsinkelser, der kan forventes at forekomme. Mange brn med denne betingelse har dog en vis grad af mental retardering, som kan vre svr i nogle tilflde eller er moderat i andre. Der er udviklingsmssige forsinkelser af anden art, som kan vre delvist kompenseres for med tidlig intervention. Der ISNA t meget kendt om levetiden for mennesker med Aicardi syndrom, da det betingelsen kun er blevet navngivet, og beskrevet siden 1965. Der er i jeblikket folk i 40'erne bor med syndromet, men der er ogs dem, der dr meget ung. Andre strukturelle hjernen defekter eller fortsat anfald kan udgre fra nogle af de tidlige ddsfald. Der synes ogs at vre get risiko for problemer og ddelighed gennem teenage r, men at nr teenage r er get, vil mange leve mindst indtil midten af voksenalderen og potentielt lngere. Hvor ofte, at tilstanden forekommer er ogs svrt at fastsl. Beregninger viser omkring 1000 mennesker i verden har sygdommen, og nogle forskning tyder p, at omkring 1-2% af pigerne med infantile spasmer kan have det. Normalt er sygdommen ikke forpasset, men p grund af tilstedevrelsen af spasmer og forsinkelser i udviklingen. Der er nogle personer organisationer for forldre at opdrage et barn med Aicardi syndrom, herunder Aicardi Syndrome Foundation, placeret i USA. De har de regionale koordinatorer, en forlder support nyhedsbrev og en e-mail netvrk. Forldre med et barn med denne betingelse klart fr brug for sttte, nr de navigerer de forskellige terapeuter og lger, der vil arbejde med deres brn og vanskelighederne ved at opfostre et barn med sdan en alvorlig helbredstilstand.

Relaterede Sundhed Artikler