| | Sundhed | sygdom |

Huntingtons sygdom og brugen af teknologi

　　 Huntingtons sygdom ( HD ) er en arvelig neurologisk lidelse , der medfører en gradvis tab af muskel kontrol og progressiv demens , blandt andre symptomer . Symptomer typisk først blive synlige i slutningen af 30'erne eller begyndelsen af 40'erne , selv om alder debut kan variere betydeligt, og hos nogle patienter sker på en meget yngre alder . Desværre har forskerne endnu at finde en kur , moderne teknologi har dog øget vores forståelse af-og evne til at diagnosticere-sygdommen

Diagnose

Selvom HD blev første gang beskrevet af Dr. George Huntington i 1872 , var mutation er ansvarlig for sygdommen ikke er identificeret indtil 1993 . HD er forårsaget af en genetisk abnormitet i Huntingtin genet på kromosom 4 , hvis en af dine forældre havde HD , er der normalt en 50 procent chance for , at du også vil . En til 3 procent af patienter med HD har ingen familie historie lidelse . Labs kan teste DNA fra en blodprøve for at afgøre, om du har det defekte gen-en teknik muliggjort af moderne teknologiske fremskridt . Vælger at blive testet for HD er en vanskelig , livsændrende beslutning , dog , og mange mennesker , som er i fare foretrækker ikke at blive testet for genet .

Presymptomatic Test

Test til HD giver oplysninger , der kan hjælpe med andre afgørelser . Nogle mennesker, som oplever, at de har arvet det muterede version af genet kan vælge vedtagelse eller assisteret-reproduktion for at sikre deres børn ikke ender med det samme problem . På den anden side , gentest hvis afslører , at du ikke arve HD , er du sparet for smertefulde byrde af angst . Derfor , mens gentest hos børn af patienter i HD kan ikke forebygge eller helbrede sygdommen , kan det hjælpe mennesker, der er i fare foretage nogle vigtige valg .

musemodeller

Et teknologiske fremskridt , der er i høj grad bidraget til undersøgelse af HD var udviklingen af en musemodel af sygdommen i 1996 . Af genetisk engineering en mus , hvis genom indarbejdet et fragment af det menneskelige Huntingtin gen , var forskerne i stand til at producere mus , som udviser nogle af de symptomer og hos hvem nye behandlinger kan testes .

RNAi

Måske et af de mere lovende forskningsområder i HD er RNA-interferens eller RNAi . Dybest set , RNAi er en mekanisme i celler , hvorved små RNA , der ikke koden til protein binder sig til messenger RNA ( afskrifter af aktive gener ) , lyddæmpning genet eller reducere mængden af protein produceret af genet. RNAi tilbyder forskere en måde at " slukke " et defekt gen ved at indføre små interfererende RNA ( siRNAs ) i celler . Medicinske forskere vil kunne bruge denne fremgangsmåde for at slukke den mangelfulde kopi af Huntingtin genet i HD . Der er en række hindringer forskere skal overvindes, for at gøre denne teknik praktisk til brug i mennesker .

Stamceller

stamceller teknologi er en anden ny opfindelse , der kan finde en ansøgning til behandling af HD . Stamceller er udifferentierede celler, der kan give anledning til nogen vævstyper i kroppen . Det er muligt , at stamceller teknologi kan tilbyde læger mulighed for at erstatte døde hjerneceller til patienter med HD , men som med RNAi der er en række udfordringer forskere skal overvinde , før stamcellebehandling til HD bliver levedygtige .

Relaterede Sundhed Artikler