Gauchers sygdom
hvad der er Gauchers sygdom? Gauchers sygdom er en nedarvet stofskiftesygdom, hvor skadelige mngder af et fedtstof kaldet glucocerebrosid ophobes i milt, lever, lunger, knoglemarv, og undertiden i hjernen. Der er tre typer af Gauchers sygdom. den frste kategori, der kaldes type 1, er langt den mest almindelige. patienter i denne gruppe som regel nemt fr bl mrker og opleve trthed p grund af anmi og lavt antal blodplader. de har ogs en forstrret lever og milt, knoglelidelser og i nogle tilflde, lunge og nyre nyrefunktion. Der er ingen tegn p hjernens involvering. Symptomerne kan optrde p alle alderstrin. i type 2 Gauchers sygdom er lever og milt udvidelse tilsyneladende ved 3 mneder. patienter har omfattende og fremadskridende hjerneskade, og som regel dr af 2 rs alderen. i den tredje kategori, der kaldes type 3, er lever og milt udvidelsen variabel, og tegn p hjernen involvering ssom kramper gradvist bliver synlige. alle Gaucher patienter udviser en mangel p et enzym kaldet glucocerebrosidase, der er involveret i nedbrydning og genanvendelse af glucocerebrosid. opbygningen af dette fedtstof i celler forhindrer celler og organer i at fungere korrekt. Gauchers sygdom er en af flere lipid lagring sygdomme. er der nogen behandling? yderst effektiv enzymerstatningsterapi er tilgngelig for de fleste patienter med type 1 og 3 Gauchers sygdom. denne behandling reducerer lever og milt, reducerer skeletanomalier, og med held tilbagefrer andre symptomer p sygdom, herunder unormale blodvrdier. knoglemarvstransplantation (en procedure til at erstatte beskadiget eller delagt bloddannende celler) kan vende de ikke-neurologiske virkninger af Gauchers sygdom type 1, men det medfrer en hj ddelighed p grund af ufuldkomne donor kampe. Denne procedure er blevet erstattet af enzymerstatningsterapi. Der er ingen effektiv behandling for svr hjerneskade, der kan forekomme hos patienter med type 2 og 3 Gauchers sygdom. Hvad er prognosen? enzymsubstitutionsterapi er meget gavnligt for type 1 patienter og de fleste type 3 patienter med denne tilstand.Relaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression