Gauchers sygdom, type 3
Hvad er Gauchers sygdom, type 3? Gauchers sygdom er en arvelig sygdom, der pvirker mange af kroppens organer og vv. hos personer med denne tilstand, er kroppen ikke i stand til at nedbryde en bestemt type fedt (lipid) kaldet glucocerebrosid. type 3 Gauchers sygdom er karakteriseret ved inddragelse af det centrale nervesystem (hjernen og rygmarven), og en langsommere og mere gunstigt forlb end type 2. Gauchers sygdom, type 3 er en undertype af Gauchers sygdom. tegn og symptomer p type 3 Gauchers sygdom normalt vises i barndommen eller ungdommen og varierer meget mellem de berrte personer. karakteristiske trk omfatter en forstrret lever og milt (hepatosplenomegali), lavt antal rde blodlegemer (anmi), bl mrker p grund af et lavt antal af blodplader (trombocytopeni), og knoglesmerter. type 3 er kendt som kroniske neuroneopathic form af sygdommen, fordi det centrale nervesystem ogs pvirkes, hvilket forrsager tab af muskel koordination (ataksi), krampeanfald, lammelse af jenmusklerne og demens. mennesker med type 3 Gauchers sygdom kan leve ind i voksenalderen, men kan have en kortere levetid. hvor almindeligt er Gauchers sygdom, type 3? denne sjldne tilstand pvirker frre end 1 ud af 100.000 fdsler. type 3 er ogs kendt som norrbottnian typen af Gauchers sygdom, fordi mange tilflde er blevet rapporteret i provinsen Norrbotten i Nordsverige. hvilke gener der er relateret til Gauchers sygdom, type 3? mutationer i GBA-genet rsagen Gauchers sygdom, type 3. mutationer i GBA-genet frer til ekstremt lave niveauer af et enzym kaldet beta-glucocerebrosidase. dette enzym normalt nedbryder et lipid kaldet glucocerebrosid i en sukker (glukose) og en enklere fedt molekyle. uden funktionelle beta-glucocerebrosidase, kan glucocerebrosid ophobes i kroppens celler. den unormale ophobning af dette stof skader vv og organer, der forrsager de karakteristiske trk af Gauchers sygdom. hvordan folk arver Gauchers sygdom, type 3? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder to kopier af genet i hver celle er ndres. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til Gauchers sygdom, type 3? Gauchers sygdom, kronisk neuroneopathic typen Gauchers sygdom, juvenil Gauchers sygdom, unge og voksne, cerebral Gauchers sygdom, norrbottnian typen Gauchers sygdom, subakut neuroneopathic typen Gauchers sygdom, type III gd iii glucocerebrosidase mangel type III glucosylceramidase mangel, subakut typen norrbottnian Gauchers sygdom type 3 Gauchers sygdomRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?