Gauchers-lignende sygdom
Hvad er Gauchers-lignende sygdom? Gauchers sygdom er en arvelig sygdom, der pvirker mange af kroppens organer og vv. hos personer med denne tilstand, er kroppen ikke i stand til at nedbryde en bestemt type fedt (lipid) kaldet glucocerebrosid. Gauchers-lignende sygdom har forskellige tegn og symptomer end de tre andre anerkendte typer af Gauchers sygdom, selv om de er forrsaget af mutationer i det samme gen. Gauchers-lignende sygdom er en undertype af Gauchers sygdom. denne lidelse er kendt som kardiovaskulre form Gauchers sygdom, fordi det hovedsageligt pvirker hjertet, hvilket fr hjerteklapper til at hrde (forkalker). andre tegn og symptomer omfatter uklarhed i den forreste del af jet (hornhinden), problemer med jenbevgelser, knoglesygdom, og mild milt udvidelsen (splenomegali). hvor almindeligt er Gauchers-lignende sygdom? denne sygdom er meget sjlden, og det har blevet rapporteret i nogle f patienter p verdensplan. hvilke gener der er relateret til Gauchers-lignende sygdom? mutationer i GBA gen rsagen Gauchers-lignende sygdom. Gauchers-lignende sygdom opstr, nr en person har en bestemt, sjlden mutation i to kopier af GBA gen, som frer til ekstremt lave niveauer af et enzym kaldet beta-glucocerebrosidase. dette enzym normalt nedbryder et lipid kaldet glucocerebrosid i en sukker (glukose) og en enklere fedt molekyle. uden funktionelle beta-glucocerebrosidase, kan glucocerebrosid ophobes i kroppens celler. den unormale ophobning af dette stof skader vv og organer, der forrsager de karakteristiske trk ved Gauchers-lignende sygdom. hvordan folk arver Gauchers-lignende sygdom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder to kopier af genet i hver celle ndres. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til Gauchers-lignende sygdom? Gauchers sygdom, hjerte-kar-formular pseudo-Gauchers sygdomRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression