| | Sundhed | sygdom |

Fabry sygdom

hvad der er Fabry sygdom? Fabry sygdom er forrsaget af mangel p eller mangelfuld enzym for at metabolisere lipider, fedt-lignende stoffer, der omfatter olier, voksarter, og fedtsyrer. enzymet er kendt som ceramid trihexosidase, ogs kaldet alfa-galactosidase-a. en mutation i det gen, der kontrollerer dette enzym forrsager utilstrkkelig fordeling af lipider, der opbygger til skadelige niveauer i jne, nyrer, autonome nervesystem, og det kardiovaskulre system. da genet, der er ndret bres p en mors X-kromosom, hendes snner har en 50 procent chance for at arve sygdommen og hendes dtre har en 50 procent chance for at vre brer. Symptomerne begynder sdvanligvis i barndommen eller ungdommen og omfatter brndende fornemmelser i hnder, der bliver vrre med motion og varmt vejr og sm, hvede rdlig-lilla pletter p huden. nogle drenge vil ogs have jenforandringer, isr uklarhed af hornhinden. lipid opbevaring kan fre til nedsat blodomlb og get risiko for hjerteanfald eller slagtilflde. hjertet kan ogs blive udvidet, og nyrerne kan efterhnden blevet involveret. andre symptomer omfatter nedsat svedtendens, feber og gastrointestinale problemer, isr efter at have spist. nogle kvindelige brere kan ogs udvise symptomer. Fabry sygdom er en af flere lipid opbevaring lidelser. er der nogen behandling? enzymerstatningsterapi kan vre effektive til at forsinke sygdommens progression. smerter i hnder og fdder normalt reagerer p antikonvulsiva ssom phenytoin og carbamazepin. gastrointestinale hyperaktivitet kan behandles med metoclopramid. nogle individer kan krve dialyse eller nyretransplantation. Hvad er prognosen? patienter med Fabrys sygdom ofte overlever ind i voksenalderen, men er i get risiko for slagtilflde, hjerteanfald og hjertesygdomme og nyresvigt.

Relaterede Sundhed Artikler