Ellis-van Creveld syndrom
Hvad er Ellis-van Creveld syndrom? Ellis-van Creveld syndrom er en arvelig lidelse af knoglevkst, der resulterer i korte statur (dvrgvkst). mennesker med denne tilstand har en srlig korte underarme og underben og korte ribben. Ellis-van Creveld syndrom er ogs kendetegnet ved tilstedevrelsen af ekstra fingre og ter (polydaktyli), usdvanlig dannet negle og tnder, og hjertefejl. hvor almindeligt er Ellis-van Creveld syndrom? Ellis-van Creveld syndrom er sjlden i de fleste dele af verden, som forekommer hos frre end 1 ud af 200.000 fdsler. sygdommen er langt mere udbredt i den gamle orden Amish befolkning Lancaster County, Pennsylvania. hvilke gener der er relateret til Ellis-van Creveld syndrom? mutationer i EVC og evc2 gener forrsage Ellis-van Creveld syndrom. forskerne har endnu ikke fastlagt de funktioner af EVC og evc2 gener, men de har identificeret mutationer i begge gener, der kan forrsage Ellis-van Creveld syndrom. fleste af disse mutationer resulterer i produktionen af abnormt lille, ikke-funktionelle EVC eller evc2 proteiner. hvordan mutationer i disse gener frer til dvrgvkst og andre funktioner i Ellis-van Creveld syndrom vides endnu ikke, hvordan gr folk arve Ellis-van Creveld syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til Ellis-van Creveld syndrom? chondroectodermal dysplasiRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?