| | Sundhed | sygdom |

Ehlers-Danlos syndrom, klassiske type

der er Ehlers-Danlos syndrom, klassiske type? Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af arvelige sygdomme, der pvirker bindevv, vv, der binder og sttter kroppens muskler, sener, organer og hud. den klassiske type er prget af meget elastisk, bld og dejagtig hud, usdvanlige ardannelse, og ls leddene. denne type af Ehlers-Danlos syndrom kombinerer de typer tidligere kaldet I og II. Ehlers-Danlos syndrom, klassisk type er en undertype af Ehlers-Danlos syndrom. mennesker med sygdommen har glat, fljlsagtig hud, der er elastisk, skrbelig og let forslet . sr ofte opdelt ben med lille bldning, heler langsomt, og efterlader karakteristiske tynde, brede ar ("cigaretpapir" ar). mennesker med denne betingelse ogs har lse samlinger med en usdvanlig stor vifte af bevgelse (hypermobilitet). som et resultat heraf er leddene tilbjelige til dislokation, forstuvninger og tidlig indtrden arthritis. noncancerous fibrse vkster p trykpunkter (ssom albuer) og fede vkstrater p underarme og skinneben er ogs flles. andre tegn i uorden indeholde svage muskeltonus i spdbrn p grund af hypermobilitet, som kan gre dem synes "floppy" og forsinke udviklingen af motoriske frdigheder ssom siddende, stende og gende. s mange som halvdelen af mennesker med klassisk Ehlers-Danlos syndrom har en tilstand kaldet mitralklapprolaps, der pvirker blodgennemstrmningen mellem kamre i hjertet. hvor almindeligt er Ehlers-Danlos syndrom, klassisk type? den klassiske type er en af de mest almindelige former af Ehlers-Danlos syndrom. det sandsynligvis pvirker en i 20.000 til 40.000. hvilke gener er relateret til Ehlers-Danlos syndrom, klassiske type? mutationer i COL1A1 og COL1A2 og col5a1 og col5a2 og tnxb gener forrsage Ehlers-Danlos syndrom klassiske type. ndringer i col5a1 gen er mest almindelige, der tegner sig for 30 procent til 50 procent af tilfldene. mindre hyppigt, mutationer i col5a2 og COL1A1 og COL1A2 gener forrsage tilstanden. proteinerne produceret af alle fire gener udgr strre molekyler kaldes collagener. collagener giver struktur og styrke til bindevv i hele kroppen. nr en af de proteiner, der ndres ved en genmutation, kan kollagenmolekyler ikke samles korrekt, og de ​​tegn og symptomer p Ehlers-Danlos syndrom resultat. et lille antal mennesker har mutationer i begge kopier af et andet gen, tnxb. de tegn og symptomer, der ligner den klassiske type Ehlers-Danlos syndrom, men uden usdvanlig ardannelse. proteinet, som den tnxb genet, tenascin-x, er involveret i samlingen af kollagen og elastiske fibre, som giver fleksibilitet til bindevv). mutationer i tnxb genet forstyrre den normale organisation af bindevv, hvilket frer til funktionerne i Ehlers-Danlos syndrom. hvordan folk arver Ehlers-Danlos syndrom, klassisk type? denne betingelse er normalt arvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i de sjldne tilflde forrsaget af tnxb mutationer, har tilstanden vist en autosomal recessiv mnster af arv, hvilket betyder to kopier af genet skal ndres for en person at blive pvirket af sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for Ehlers-Danlos syndrom, klassiske type? klassisk Ehlers-Danlos syndrom eds. i eds. ii Ehlers-Danlos syndrom, gravis typen Ehlers-Danlos syndrom, mild klassisk form Ehlers-Danlos syndrom, mitis typen Ehlers-Danlos syndrom, svr klassisk form Ehlers-Danlos syndrom, type I Ehlers-Danlos syndrom, type II-

Relaterede Sundhed Artikler