Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen
der er Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis type? Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af arvelige sygdomme, der pvirker bindevv, vv, der binder og sttter kroppens muskler, sener, organer og hud. den dermatosparaxis type er kendetegnet ved ekstremt skrbelig og sagging hud. denne form for Ehlers-Danlos syndrom blev tidligere kaldt typen VIIc. Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis type er en undertype af Ehlers-Danlos syndrom. mennesker med denne form for Ehlers-Danlos syndrom har bld, dejagtig hud, der er meget skrbelig og let fr bl mrker . hudens afskalninger og rynker, og ekstra (redundante) hudfolder kan vre til stede som brnene bliver ldre. samlinger er meget ls, hvilket kan forsinke udviklingen af motoriske frdigheder ssom siddende, stende og gende. spdbrn med den betingelse er fdt med en bld ud-bandage omkring maven-knappen (en navlebrok). andre symptomer omfatter en lille hage, en bl skr p den del af jeblet, som er normalt hvid (sclera), og mild tilgroning af hr p kroppen. hvor almindeligt er Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis type? denne type af Ehlers-Danlos syndrom er ekstremt sjldne: mindre end 10 tilflde er blevet rapporteret i hele verden. hvilke gener er relateret til Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen? mutationer i adamts2 genet rsag Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis type. den adamts2 genet gr et enzym, som hjlper processen procollagener , som er proteiner, der anvendes til at samle strre molekyler kaldes collagener. collagener giver struktur og styrke til bindevv i hele kroppen. mutationer i adamts2 genet fuldstndigt at inaktivere enzymet fra genet. Som et resultat heraf er procollagen ikke behandles, og collagen-molekyler ikke kan samles korrekt. disse fejl svkke bindevv, isr i huden, der forrsager de tegn og symptomer p sygdommen. hvordan folk arver Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis type? denne type af Ehlers-Danlos syndrom er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet skal ndres for en person at blive pvirket af sygdommen. oftest, er forldre til et barn med en autosomal recessiv lidelse ikke pvirket, men er brere af en kopi af det ndrede gen. hvad andre navne gr folk bruger for Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis type? dermatosparactic type af Ehlers-Danlos syndrom dermatosparaxis EDS-type Vllc red. VIIc menneskelige dermatosparaxisRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression