Cornelia de Lange-syndrom
Hvad er Cornelia de Lange syndrom? Cornelia de Lange syndrom er en udviklingsforstyrrelse, der pvirker mange dele af kroppen. betingelsen er kendetegnet ved karakteristiske ansigtstrk (herunder tynde, buede jenbryn og et lille, opadvendte nse), langsom vkst fr og efter fdslen, mental retardering, misdannelser involverer arme og hnder, overdreven organ hr (hirsutisme), hjerte mangler, og problemer med mave-tarmkanalen. andre almindelige tegn og symptomer omfatter en bning i taget af munden (en ganespalte), hretab, jenproblemer, og skeletabnormiteter. funktionerne i Cornelia de Lange syndrom varierer meget mellem de berrte personer. hvor almindeligt er Cornelia de Lange syndrom? selv om den njagtige forekomst er ukendt, Cornelia de Lange syndrom sandsynligvis rammer 1 ud af 10,000-30,000 nyfdte. hvilke gener der er relateret til Cornelia de Lange syndrom ? mutationer i nipbl genet rsagen Cornelia de Lange syndrom. den nipbl genet giver vejledning i at lave et protein kaldet delangin, som synes at spille en vsentlig rolle i at lede udviklingen fr fdslen. delangin regulerer aktiviteten af andre gener i udviklingslandene lemmer, ansigt, og andre dele af kroppen. nipbl mutationer frer til produktion af et unormalt eller funktionel version af dette protein. Disse ndringer forstyrre normal udvikling, hvilket frer til de forskellige tegn og symptomer p Cornelia de Lange-syndrom. mutationer i nipbl genet er blevet identificeret i omkring halvdelen af tilfldene af Cornelia de Lange-syndrom. forskere er p udkig efter yderligere ndringer i dette gen samt andre gener, der kan vre ansvarlig for denne lidelse. hvordan folk arver Cornelia de Lange syndrom? denne betingelse menes at vre arvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. nsten alle tilflde er resultatet af nye mutationer i genet og forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger til Cornelia de Lange syndrom? bdls Brachmann-de Lange syndrom CdLS de Lange syndromRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression