Barth syndrom
hvad er Barth syndrom? Barth syndrom er en sjlden medfdt metabolisk og neuromuskulre sygdom, som rammer drenge. Det er get fra mor til sn gennem knsbundet, eller x, kromosom. Symptomerne pvirker flere systemer i kroppen og kan omfatte ndringer i stofskiftet, motoriske forsinkelser, hypotoni (nedsat muskeltonus), forsinket vkst, kardiomyopati (frer til et drligt fungerende hjerte), svkket immunsystem, kronisk trthed, manglende udholdenhed og hypoglykmi ( lavt blodsukker), sr i munden, diarr, og varierende grader af fysisk og indlringsvanskeligheder. drenge med sygdommen har ogs frre hvide blodlegemer (en tilstand kaldet neutropeni), hvilket kan fre til en get risiko for alvorlige bakterielle infektioner. Barth syndrom pvirker mindst 50 familier p verdensplan, men der er tegn p, at det er underdiagnosticeret. i gennemsnit 50 procent af brn fdt til et luftfartsselskab mor arver det defekte gen, men kun drenge vil have symptomer. alle dtre fdt til et berrt mandlige vil vre brere. er der nogen behandling? er der ingen specifik behandling for Barth syndrom. bakterieinfektioner forrsaget af neutropeni effektivt kan behandles med antibiotika. lgemidlet granulocyt-kolonistimulerende faktor, eller GCSF kan stimulere hvide blodlegemer af knoglemarven og at bekmpe infektion. medicin kan ordineres til at styre hjerteproblemer. kosttilskud carnitin har hjulpet nogle Barth brn, men i andre er det har medfrt get muskelsvaghed og endda fldet hjertesvigt. kun omhyggelig kosten overvgning instrueret af en lge eller ernringsekspert bekendt med lidelse kan sikre korrekt kalorie-og ernringsmssige indtagelse. Hvad er prognosen? tidlig og prcis diagnose er nglen til forlnget overlevelse for drenge fdt med Barth syndrom. alvorlige infektioner og hjertesvigt er almindelige ddsrsager i de ramte brn.Relaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression