ALA-D mangel porfyri
hvad der er ALA-D mangel porfyri? ALAD mangel porfyri er en meget sjlden form for porfyri. Lidelsen resultater fra lave niveauer af enzymet ansvarlig for det andet trin i hm produktion. hm er et afgrende molekyle for alle kroppens organer. det er en komponent af hmoglobin, molekylet, der transporterer ilt i blodet. ALAD mangel porfyri er en undertype af porfyri. tegn og symptomer, som har varieret i de f mennesker diagnosticeret med ALA-D mangel porfyri, omfatter svag muskeltonus (hypotoni) i vorden, akutte anfald af mavesmerter og muskelsvaghed, og muskelsmerter eller flelseslshed. disse tegn og symptomer kan begynde i barndom, barndommen eller i voksenalderen. Hvor almindelig er ALAD mangel porfyri? denne lidelse er meget sjldent, frre end 10 tilflde er nogensinde blevet rapporteret p verdensplan. hvilke gener der er relateret til ALAD mangel porfyri? mutationer i ALA-D gen forrsager ALAD mangel porphyria. den ALAD genet gr et enzym kaldet delta-aminolevulinat hydratase, der er kritisk for den kemiske proces, der frer til hm-produktion. Hvis genmutationer forhindre tilstrkkelig aktiviteten af dette enzym, kan hm ikke fremstilles normalt. stedet, et biprodukt af den proces, der kaldes aminolaevulinsyre (ala) hober sig op i kroppen, der forrsager de tegn og symptomer p denne form for porfyri. lave niveauer af delta-aminolevulinat hydratase kan ogs ge risikoen for at udvikle blyforgiftning. hvordan gr folk arver ALAD mangel porfyri? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for ALA-D mangel porfyri? ADP 5-ala dehydratase- mangelfuld porfyri ala dehydrataseaktivitet porphyria aladp ALAD porphyria Ala-D porfyri 5-aminolaevulinic dehydratase mangel porfyri aminosyre levulinsyre dehydrataseaktivitet mangel delta-aminolevulinat dehydratase mangel porfyri Doss porphyria plumboporphyria porfobilinogen syntase mangel porfyri, Ala-D-typeRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?