| | Sundhed | sygdom |

22q11.2 deletion syndrom (DiGeorge syndrom)

Hvad er 22q11.2 sletning syndrom? 22q11.2 sletning syndrom er en lidelse forrsaget af sletning af et lille stykke af kromosom 22. deletionen forekommer nr midten af kromosomet p et sted betegnet q11.2. trkkene ved dette syndrom er meget forskellige, selv blandt berrte medlemmer af den samme familie, og involverer mange dele af kroppen. karakteristiske tegn og symptomer omfatter hjertefejl, som ofte er til stede ved fdslen, en bning i ganen (a ganespalte) eller andre defekter i ganen, tilbagevendende infektioner forrsaget af problemer med immunsystemet, og milde forskelle i ansigtstrk . berrte personer kan ogs have nyre anomalier, lavt indhold af calcium i blodet (hvilket kan resultere i kramper), et fald i antallet af blodplader (trombocytopeni), betydelige fodring vanskeligheder, og autoimmune sygdomme, ssom leddegigt og Graves 'sygdom. skelet forskelle er mulige, inklusive abnormiteter af spinal ben (ryghvirvler), ekstra fingre eller ter (polydaktyli) og for tidlig fusion af visse knoglerne i kraniet (craniosynostosis). mange brn med 22q11.2 sletning syndrom har udviklingsmssige forsinkelser og indlringsvanskeligheder . senere i livet, de har en get risiko for at udvikle psykiske sygdomme ssom skizofreni, depression, angst og bipolar lidelse. Derudover ramte brn er sandsynligvis mere tilbjelige end brn uden 22q11.2 sletning syndrom har udviklingsforstyrrelser (ssom autisme), der pvirker kommunikation og social interaktion. fordi de tegn og symptomer p 22q11.2 sletning syndrom er s forskellige, forskellige grupperinger af funktioner blev engang beskrevet som srskilte betingelser. lger navngivet disse betingelser DiGeorge syndrom, velocardiofacial syndrom (ogs kaldet shprintzen syndrom) og conotruncale anomali flade syndrom. Desuden blev nogle brn med 22q11.2 deletion diagnosticeret med autosomal dominerende form af Opitz g / bbb syndrom og cayler cardiofacial syndrom. nr det genetiske grundlag for disse lidelser blev identificeret, lgerne konstateret, at de var alle en del af en enkelt syndrom med mange mulige tegn og symptomer. for at undg forvirring, er denne betingelse normalt kaldes 22q11.2 sletning syndrom, en beskrivelse baseret p dets underliggende genetiske rsag. hvor almindeligt er 22q11.2 sletning syndrom? 22q11.2 sletning syndrom pvirker en anslet 1 i 4000 nyfdte. denne betingelse faktisk kan vre mere udbredt, men fordi nogle mennesker med sletningen har f tegn og symptomer, og kan derfor ikke har fet diagnosen. hvad er de genetiske ndringer i relation til 22q11.2 sletning syndrom? 22q11.2 sletning syndrom er en kromosomal betingelse i forbindelse med kromosom 22. COMT og tbx1 gener er forbundet med 22q11.2 sletningen syndrom. de fleste mennesker med 22q11.2 sletning syndrom mangler omkring 3 millioner basepar (byggestenene i DNA) om en kopi af kromosom 22 i hver celle. Denne region indeholder omkring 30 gener, hvoraf mange ikke er blevet velkarakteriseret. en lille procentdel af de berrte personer har kortere deletioner i samme region. denne tilstand er ofte beskrevet som en sammenhngende gendeletion syndrom, fordi en deletion i kromosom 22 frer til tab af mange gener, der er tt p hinanden. forskere arbejder p at identificere alle de gener, der bidrager til trkkene ved 22q11.2 deletion syndrom. de har konstateret, at tabet af et bestemt gen p kromosom 22, tbx1, er sandsynligvis ansvarlig for mange af syndromet karakteristiske tegn (ssom hjertefejl, en ganespalte karakteristiske ansigtstrk og lave calciumniveauer). tabet af et andet gen, COMT, i samme region af kromosom 22 kan hjlpe med at forklare den gede risiko for adfrdsmssige problemer og psykiske sygdomme. yderligere gener i den slettede region vil bidrage til de forskellige funktioner i 22q11.2 sletning syndrom. kan 22q11.2 sletning syndrom blive arvet? arv af 2q11.2 sletning syndrom synes at vre autosomal dominerende, fordi en deletion i en kopi af kromosom 22 i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage den betingelse. de fleste tilflde af 22q11.2 deletion syndrom ikke arvede. sletningen sker oftest som en tilfldig hndelse under dannelsen af knsceller (g eller sd) eller i begyndelsen af fostrets udvikling. berrte folk typisk har ingen historie uroligheder i deres familie, selvom de kan passere den betingelse for deres brn. i frre end 10 procent af tilfldene, arver en person med denne betingelse sletning i kromosom 22 fra en forlder. i arvelige tilflde, kan andre familiemedlemmer blive pvirket s godt. hvad andre navne gr folk bruger til 22q11.2 sletning syndrom? autosomal dominant Opitz g / bbb syndrom catch22 cayler cardiofacial syndrom conotruncale anomali ansigt syndrom (ctaf) sletning 22q11.2 syndrom DiGeorge syndrom Sedlackova syndrom shprintzen syndrom VCFS velocardiofacial syndrom Velo-cardio-facial syndrom

Relaterede Sundhed Artikler