hvad er ornithin transcarboxylase mangel ?
Ornithin transcarboxylase mangel ( OTC ) er en lidelse , der forårsager ammoniak til at opbygge i blodet . Dette arvelig sygdom fremgår tidligt i livet , muligvis forårsage kramper , sløvhed , dårligt kontrolleret vejrtrækning og unormal kropstemperatur , ifølge Genetik Home ReferenceGener
Denne mangel er forårsaget af mutationer i OTC -genet , i henhold til Genetik Home Reference . Mutationerne årsag afvigelser i urinstofcyklus , som forarbejder overskydende kvælstof i leveren .Arvelighed
Denne lidelse er knyttet til X- kromosomet . Mænd kan ikke passere manglen til deres sønner , ifølge Genetik Home Reference .Diagnose
Blodprøver vil blive taget for at tjekke ammoniak i blodet , hvis ornithin transcarboxylase mangel er mistænkt for. Leverbiopsi kan bekræfte diagnosen , ifølge Madison 's Foundation .Behandling
OTC skal behandles i løbet af patientens liv , ifølge Madison 's Foundation . Hyppig kontrol af læger , et højt proteinindhold kost , og medicin for at hjælpe kroppen tilpasse sig til høje ammoniak niveauer kan være ansat .Prognose
OTC patienterne kan leve med næsten ingen symptomer , hvis betingelsen er behandlet ordentligt , ifølge Madison 's Foundation . Undgåelse af behandling kan forårsage hjerneskade eller død .Relaterede Sundhed Artikler
- Hvad Er rosavin?
- hvad betamethason creme?
- hvordan man finder et vægttab kirurgi supportgruppe
- hvad Juncus effusus?
- Hvad Er Intraperitoneal Cavity?
- hvordan man kan leve med en permanent stomi
- ahornsirup urin sygdom
- Hvordan har kroppen Grow dendritter?
- sinus lift behandling
- der er en laparoskopisk splenektomi?