Mameloner på huden: Forståelse af Darier-sygdom & relaterede tilstande

Mameloner er små, brystvorte-lignende hud-papler klassisk set ved Darier-sygdom (keratosis follicularis), en sjælden autosomalt dominant genodermatose forårsaget af ATP2A2-mutationer der påvirker calcium-signalering i keratinocytter.

Kliniske træk ved Darier-sygdom

• Mameloner: faste, hudfarvede til brune papler, ofte i seborreiske områder (bryst, ryg, skulder, folder).
• Keratose papler der samles til varts-lignende, lugtende plakker.
• Pittede hænder/fødder; longitudinale negle-striber (rød/hvid); mukøs broccoli-lignende forandringer.
• Kløe, smerter, sekundær infektion almindelig.
• Debut typisk i puberteten; livslang, svingende forløb.

Associerede tilstande

• Hailey-Hailey-sygdom (benign familier pemphigus): lignende fleksure-erosioner, ATP2C1-mutation.
• Pityriasis rubra pilaris: Follikulære papler, palmoplantar keratodermi, erythrodermi.

Behandling

• Topikale retinoider, kortikosteroider, calcineurin-hæmmere.
• Orale retinoider (acitretin, isotretinoin) til alvorlige tilfælde.
• Fotodynamisk terapi, laser-ablation.
• Antibiotika til superinfektion; undgå udløsere (varme, friktion, UV).

Ingen kur findes, men symptom-kontrol forbedrer livskvalitet. Genetisk rådgivning anbefales.