Rakitis: Vigtigste symptomer herunder ben-smerter, muskel-svaghed, misdannelser og tand-problemer

Rakitis, en lidelse med defekt knogelmineralisering hos børn, præsenterer med en konstellation af tegn, der afspejler påvirket skeletudvikling.

Vigtigste symptomer

• Ben-smerter og ømhed: Påvirker ben, arme og rygrad; forværres ved aktivitet eller tryk.
• Muskel-svaghed: Vanskeligheder med at gå, klatre, løfte; hypotonus.
• Ben-misdannelser: O-bene (genu varum), X-bene (genu valgum), duebryst (pectus carinatum), håndled/fodled-udvidelse.
• Vækst-hæmning: Lavere statur end jævnaldrende; forsinkede vækst-milepæle.
• Forsinkede motoriske færdigheder: Kravling, gang, tale-forsinkelser.
• Øget brud-risiko: Forvækkede knogler brister ved minimal traume.
• Kraniale misdannelser (alvorligt): Stort pandel (frontalt bossing), bred kæbe, forsinket fontanelle-lukning.
• Tand-problemer: Forsinket gennembrud, emalje-hypoplasi (svage tænder), øget karies.

Underliggende årsag

Vitamin D-mangel (hyppigst), calcium/fosfat-mangel, eller genetiske lidelser påvirker mineralisering af voksende knogel og vækstzoner.

Diagnose & Behandling

Diagnose: klinisk, røntgen (cupping/fraying af metafyser), lab (lavt 25-OH vitamin D, lavt fosfat, forhøjet alkalisk fosfatase). Behandling: høj-dosis vitamin D (stossterapi) eller daglig tilskud + calcium. Ortopædisk henvisning ved misdannelser. Tidlig behandling forhindrer permanente sekweler.