Malaria & Siccelcelleanæmi: Global udbredelse, symptomer & evolutionært link

Begge sygdomme koncentrerer sig i tropiske/subtropiske regioner, med et fascinerende evolutionært link.

Malaria

Byrde

• Højst: Sub-Sahara Afrika (~95% tilfælde/dødsfald), også Sydøstasien, Amazonbassinet, Papua Ny Guinea.
• Parasitter: Plasmodium falciparum (mest alvorlig), P. vivax, P. ovale, P. malariae, P. knowlesi.
• Vektor: Hun Anopheles myg.

Symptomer

Cyklisk feber, rystelser, sved, hovedpine, myalgi, kvalme, anæmi. Falciparum kan progresere hurtigt til cerebral malaria, alvorlig anæmi, acidose, multi-organ svigt.

Siccelcellesygdom (SCD)

Genetik & fordeling

• Autosomal recessiv: HbSS (siccelcelleanæmi), HbSC, HbS/β-thalassemi.
• Høj prævalens: Sub-Sahara Afrika, Mellemøsten, Indien, Middelhavsområdet (Grækenland, Tyrkiet, Italien), Caribien, Syd/Centralamerika – overlapper malaria-bæltet.
• Bærer fordel: Heterozygoter (HbAS, siccelcelleegenskab) har ~90% beskyttelse mod alvorlig falciparum malaria → balanceret polymorfisme.

Pattofysiologi

HbS polymeriserer ved deoxygenering → rige, siccelformede røde blodlegemer → hemolyse, vaso-okklusion, endothelaktivering, kronisk inflammation.

Symptomer & komplikationer

• Kronisk hemolytisk anæmi (træthed, guldsyge)
• Vaso-okklusive kriser (alvorlig knogele/led/mave smerter)
• Akut brystsyndrom (lungebetændelses-lignende, livstruende)
• Apopleksi (overt & stille), priapisme, benulcerer, nefropati, retinopati
• Funktionel aspleni → indkapslede organisme sepsis risiko (pneumokokker, H. flu, meningokokker)

Håndtering

• Hydroxyurea (øger HbF, reducerer kriser)
• Vacciner (pneumokokker, meningokokker, Hib), penicillin profylaxe (børn)
• Transfusion (apopleksi forebyggelse, akutte komplikationer)
• Kurativ: Matchet søskende allogen HSCT; opkommande geneterapi (lentiviral, CRISPR).