Trisomi 13 (Pataus syndrom): Symptomer, årsager & information

Hvad er Trisomi 13?

Trisomi 13, også kendt som Pataus syndrom, er en kromosomisk forstyrrelse, hvor en person har et ekstra 13. kromosom. Trisomi 13 er ikke arvelig, men skyldes tilfældig miskommunikation under dannelsen af sædceller og/eller ægceller hos forældrene. Heldigvis er trisomi 13 en sjælden forstyrrelse, der forekommer i ca. 1 af 16.000 fødsler, ifølge National Institutes of Health.

Kromosomale symptomer

Det første og mest tydelige symptom er tilstedeværelsen af et tredje kromosom 13. Modern teknologi gør det muligt for læger at opdage genetiske forstyrrelser som Pataus syndrom i tidlig graviditet. Det tredje kromosom kan præsentere sig som et komplet kromosom eller være fastsat til et andet kromosom.

Ansigtsmæssige symptomer

Spædbarn med trisomi 13 lider ofte af hæreflad (abnormal åbning i læben), hæregane (abnormal åbning i guden), mikroftalmi (mindre end normale øjne) samt tætstillede øjne eller øjne, der vokser sammen; manglende hud på hovedbund; lavt placerede ører; samt mindre end normal kranie og kæbe.

Symptomer på ekstremiteterne

Symptomer på ekstremiteterne er også almindelige. Polydaktyli (ekstra fingre og/eller tæer) samt en enkelt håndfladefurche er almindelige hos spædbarn med Pataus syndrom.

Hjertesymptomer

Mange spædbarn med Pataus syndrom lider af medfødt hjertesygdom, som placering af hjertet på højre side i stedet for venstre; foramen ovale (hjertets kamre lukker ikke helt); eller ventrikelseptumdefekt (højre og venstre hjertekammer er ikke helt adskilt).

Andre legemlige symptomer

Andre almindelige symptomer inkluderer lav muskeltonus, navle- og/eller lyskebræk, alvorlig mental retardering, anfall og uudfaldne testikler.

Symptomforløb

På grund af de mange og alvorlige medicinske tilstande hos spædbarn med trisomi 13, dør de fleste inden for de første dage og uger af livet. Ifølge National Institutes of Health lever kun 5-10 % af børn med Pataus syndrom forbi ét år.