Hvad er tegn og symptomer på trisomi 13 Sygdom

? Trisomi 13 sygdom , også kendt som Patau syndrom er en kromosomal lidelse, hvor en person har et ekstra 13. kromosom. Trisomi 13 er ikke arvelig , men snarere skyldes tilfældig misdannelse af sædceller og /eller æg af forældrene . Heldigvis trisomi 13 er en sjælden lidelse , der forekommer i kun 1 ud af hver 16.000 fødsler , ifølge National Institutes of Health. Kromosomale Symptomer

Den første og mest åbenlyse symptomer på trisomi 13 er tilstedeværelsen af ​​et tredje kromosom 13 . Moderne teknologi gør det nu muligt for lægerne at påvise tilstedeværelsen af ​​genetiske sygdomme såsom Patau Syndrom i tidlige stadier af graviditeten . Den tredje kromosom kan præsentere sig selv som en komplet kromosom eller måske rent faktisk udvikler knyttet til en anden kromosom.

Facial Symptomer

Spædbørn med trisomi 13 ofte lider hareskår , eller en unormal åbning i læbe , ganespalte , eller en unormal åbning i taget af munden , microphthalmia eller mindre end normalt såvel øjne som tætsiddende øjne eller øjne, mesh til én , mangler huden på hovedbunden; lav - ører , samt mindre end normalt kranie og kæbe

Symptomer på den ekstreme

Symptomer, der præsenterer sig selv i ekstremiteterne er . også almindelig i trisomi 13 . Polydaktyli , eller tilstedeværelsen af ​​ekstra fingre og /eller tæer samt en enkelt stigning i håndfladen er hverdagskost i spædbørn med Patau Syndrom .
Hjertesymptomer

Mange spædbørn med Patau syndrom vil lide af medfødt hjertesygdom, såsom placering af hjerte på højre side af kroppen i stedet for til venstre , atrial septal defekt , hvor kamrene i hjertet ikke lukker helt , eller ventrikulær septal defekt , hvor højre og venstre ventrikler af hjertet ikke er helt adskilt .
andre kropslige symptomer

Andre almindelige symptomer på trisomi 13 omfatter manglende muskeltonus , navlestrengen og /eller lyskebrok , svær mental retardering , kramper og nedsunkne testikler .
progression af symptomer

grund af de mange og alvorlige medicinske tilstande til stede i spædbørn med trisomi 13 , de fleste dør inden for de første par dage og uger af livet. Ifølge National Institutes of Health, kun 5 til 10 procent af børn med Patau syndrom leve forbi et år.
Hoteltilbud