Wilsons sygdom: Symptomer, årsager og behandling

Hvad er Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom er en tilstand, som en person fødes med, hvor kobber opbygger sig i leveren i stedet for at blive skyllet ud med patientens afføring. Denne kobber-overbelastning kan til sidst løbe ud i blodstrømmen og forurene kroppen, hvilket forårsager moderate til endda livstruende problemer, hvis ikke diagnosticeret og behandlet korrekt. At kende symptomerne på Wilsons sygdom vil hjælpe en person med at identificere problemet og få det behandlet så snart som muligt.

Abdominale symptomer

Det bemærkelsesværdige debut af Wilsons sygdom sker typisk efter 4 års alder og er ofte først indikeret af tilstedeværelsen af mavesmerter, opblæsning og opkastning. Mens denne smerte og opblæsning, sammen med opkastning, kan indikere meget mindre alvorlige problemer, kan tilstedeværelsen af gulsot med disse symptomer fremme testning af en læge for at bekræfte diagnosen. (Gulsot er opbygningen af bilirubin i kroppen, der forårsager et gult udseende på huden og i hvideparten af et persons øjne.)

Muskler

Abnormal muskelaktivitet og træthed er et tegn på Wilsons sygdom. Kobbens effekt på nervesystemet og musklerne kan forårsage tab af muskelkontrol, abnorm bevægelse og rysten. En person med Wilsons kan være klodsig, og have svært ved at svelge eller endda gå. Patienten kan begynde at drybe også. Musklerne kan blive påvirket til det punkt, at en person ikke kan tale normalt.

Sind

De mentale effekter af Wilsons sygdom kan variere fra milde til ekstreme, afhængigt af tilfældets alvorlighed og mængden af tid, der går, før behandling. Dårlig kognitiv funktion er et forventet symptom af tilstanden. Hukommelsestab kan følge, såvel som opståen af erratisk eller upåfordret adfærd. Depression kan forekomme i nogle tilfælde af Wilsons sygdom, og hvis tilstanden har været til stede i andre familiemedlemmer, bør en debut af depression betragtes som grund nok til at få sig testet.

Avancerede symptomer

Hvis Wilsons sygdom forbliver undiagnosticeret og ubehandlet, kan det føre til langt mere alvorlige heltrisici – herunder død. Skaden forårsaget af tilstedeværelsen af for meget kobber i hele kroppen kan permanent påvirke mange væsentlige organer. Levercirrhose, levernekrose, demens, hjerneskade og nyresvigt er blandt de avancerede symptomer af sygdommen. En gang avancerede symptomer er til stede, kan sygdommen forårsage mere øjeblikkelig risiko. Hvis den opfanges, før uomvendelige skader er foretaget, kan dog mange mennesker med Wilsons sygdom leve et normalt, sundt liv med medicin og kostbegrænsninger.