Huntingtons sygdom: Symptomer, årsager og diagnostik

Hvad er Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom kan arves fra forælder til barn som et abnormt eller "muteret" gen. Hvis et barn ikke arver genet, vil Huntingtons ikke længere påvirke blodlinjen. The New York Times Health Guide rapporteerer, at et barn født af en forælder, der har Huntingtons sygdom, har en 50 % chance for at erhverve sygdommen selv. Bemærk, at der er to typer af Huntingtons sygdom: voksen-debut, som er den mest almindelige; og tidlig debut, som finder sted i barndommen.

Psykiatriske symptomer

Ifølge John Hopkins Medicine har ca. 80 % af patienter, der er påvirket af Huntingtons sygdom, psykiatriske symptomer, der inkluderer depression, humør- eller personlighedsforstyrrelser. Som følge heraf kan en person diagnosticeret med Huntingtons sygdom have svært ved at kontrollere udbrud og aggression. Patienter med Huntingtons sygdom kan også være anormalt impulsive og kan også vise tegn på mani og alvorlig angst. Antipsykotisk medicin og antidepressiva verschrives normalt til at behandle de psykiatriske symptomer af Huntingtons sygdom.

Kognitive symptomer

Huntingtons sygdom patienter kan opleve vanskeligheder med at huske og organisere tanker. På grund af hjerneskaden, der opstår, mens Huntingtons sygdom fremskrider, kan kognition blive påvirket over tid. Tab af kognition kan resultere i vanskeligheder med at fuldføre hverdagsopgaver og kan endda få en patient til at engagere sig i tvivlsomme aktiviteter og træffe dårlige valg. The Family Caregiver Alliance (FCA) i San Francisco, California, forklarer, at trods kognitionsvanskeligheder er Huntingtons sygdom patienter meget klar over, hvad der sker omkring dem. Medicin og erhvervsterapi bruges ofte i behandlingen af disse Huntingtons sygdom symptomer.

Bevægelse

The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) forklarer, at Huntingtons sygdom kan forårsage udviklingen af ufrivillige kropsbevægelser. Disse bevægelser er kendt som "chorea", som ofte intensificeres, hvis patienten bliver oprevet. Mens Huntingtons sygdom fremskrider, begynder flere symptomer at manifesteres, der kan resultere i vanskeligheder med at gå. Som følge heraf kan fald forekomme sammen med et fuldstændigt tab af balance og koordinations-evner. Tale og svelging kan også påvirkes, ofte forårsagende sløret tale og problemer med at spise. Neuroleptisk medicin og fysioterapi kan reducere intensiteten og hyppigheden af disse Huntingtons sygdom symptomer.

Stofskifte

Huntingtons sygdom påvirker stofskiftet hos dem, der arver sygdommen. Ifølge Huntingtons Outreach Project for Education at Stanford (HOPES), er evnen til at producere energi hændet hos dem, der har Huntingtons sygdom. Som følge heraf har cellerne svært ved at producere et essentielt protein kendt som "adenosintrifosfat" eller ATP. Uden tilstrækkelige mængder ATP kan den metaboliske effektivitet af celler aftage. Huntingtons sygdom patienter, der oplever dette problem, kan finde det nødvendigt at øge deres fødeindtag, da ATP kan udledes af at spise sunde fedter. Omega-3 er en sund fedtkilde fundet i fisk, nødder og sojaolie.