Forståelse af refraktære anfald hos børn: Årsager og behandling

Definition

Anfald, også kendt som krampetanfald, opstår, når elektrisk aktivitet i hjernen går vildt. Normalt kontrollerer nervesystemet kropsfunktioner såsom muskelbevægelser og tænkeprocesser med elektriske impulser, der bevæger sig op og ned ad nervedråber. Nogle gange mislykkes disse signaler, hvilket forårsager ufrivillige bevægelser eller en forandring i bevidsthedsniveau. Et anfal kan vare kun et par sekunder, eller det kan være forlænget. Hvis et anfal ikke stopper inden for få minutter, kan det udvikle sig til status epilepticus, en livstruende tilstand.

Symptomer

Der findes mange slags anfald, afhængigt af, hvilke dele af hjernen der er involveret i den abnorme elektriske aktivitet. Partielle anfald involverer kun én del af hjernen. Disse krampetanfald kan være meget korte – et par sekunder – og barnet mister måske ikke bevidstheden. Generaliserede anfald involverer begge sider af hjernen og manifesterer derfor symptomer i mange forskellige kropsdele. Krampetanfald kan være stirreanfald, rysten af arme eller ben, smakke med læberne, øjne, der gentagne gange skyder til én side, og mere, afhængigt af de dele af hjernen, der er involveret.

Årsager

Der er mange årsager til anfald, men hos børn forekommer anfald ofte med feber ("febrile anfald"). Andre årsager kan være infektioner, hovetraum, hjernemisdannelse, hjernetumorer, medicin og metaboliske ubalancer i kroppen. Fordi det første livsår er en tid med hurtig hjernetilvækst, har spædbarn en højere risiko for anfald end ældre børn. Nogle gange er årsagen til et anfal ikke tydelig, selv med en grundig medicinsk undersøgelse ("idiopatiske anfald"). Børn, der har to eller flere anfald uden feber på et år, kan diagnosticeres med "epilepsi".

Diagnostik

Pædiatriske neurologer er læger, der er specielt udviklet til at diagnosticere anfald hos børn. En vigtig del af denne diagnostik er observation af symptomer. Tests kan også hjælpe med at bestemme årsagen. Et EEG (elektroencefalogram) optager hjernelbølgemønstre for at afgøre, om der er nogen abnorm elektrisk aktivitet i hjernen. En lumbalpunktion, eller ryghjernespuntion, hjælper med at afgøre, om der er en infektion i det centrale nervesystem. MRI eller CT-scanninger producerer begge billeder af hjernen for at afgøre, om der er nogen misdannelser, tumorer eller blødninger i hjernen.

Behandling

Ikke alle anfald kræver behandling. Febrile anfald, der forekommer under sygdom, behandles normalt ikke. Behandlinger afhænger af årsagen og hyppigheden af anfald. Antikonvulsiva er mediciner, der kontrollerer anfald. Der findes mange mediciner i denne klasse, der har forskellige virkninger i hjernen. Medicinen vælges typisk baseret på anfalstypen (fokal eller generaliseret). Andre behandlinger kan omfatte kirurgi eller en ketogen diæt.

Refraktære anfald

Refraktære anfald er en lekemanns term for forlængede, klyngede eller hyppige anfald, der er vanskelige at stoppe. Det er ikke en medicinsk diagnostik. Det er muligvis et portmanteau, eller blandet ord, der kombinerer de medicinske termer "refraktær" (betydende dårligt kontrollerede anfald) og "intraktabel" (betydende ukontrollerbare anfald). Den medicinske term "intraktable anfald" defineres af Mayo Clinic som "manglende respons på mindst to passende antianfaldsmediciner." Uanset om intraktable, refraktære eller refraktære, har disse anfald, ifølge Mayo Clinic, "en disabling effekt på livskvaliteten."

Prognose

Mens der ikke findes nogen direct kur for anfald, har mange børn med anfald et godt udgang og vokser ud af deres anfald, mens deres hjerne udvikler og modner. Ofte er udgangen afhængig af årsagen til anfaldene. Nogle børn kan holdes anfallsfrie med antikonvulsiva og eventuelt afvænnes medicin. Nogle kræver mere intensiv behandling og tættere overvågning, flere forsøg og højere doser af flere mediciner, men selv disse børn kan muligvis føre normale liv, mens deres hjerne vokser og udvikler sig.