Immunbristssygdomme: Typer, symptomer, diagnostik og behandling

Immunbristssygdommer påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner, hvilket fører til gentagne, alvorlige eller usædvanlige infektioner. De kan være primære (genetiske) eller sekundære (opnåede).

Almindelige primære immunbrister

• Alvorlig kombineret immunbrist (SCID): Fraværende T- og B-cellefunktion; dødelig uden tidlig transplantation.
• Almindelig variabel immunbrist (CVID): Lavt immunoglobulin; gentagne sinopulmonære infektioner; debut ofte i voksenalder.
• X-linked agammaglobulinæmi (XLA): Fraværende B-celler/antistoffer; gentagne bakterielle infektioner hos mænd.
• DiGeorge-syndrom (22q11.2-deletion): Thymus-hypoplasi → T-cellebrist; hjerte/ansigtsanomalier.
• Kronisk granulomatøs sygdom (CGD): Fagocyt-defekt → gentagne svamp-/bakterielle granulomer.

Sekundær immunbrist

Årsaget af: HIV/AIDS, maligniteter (leukæmi, lymfom), immunsuppressive lægemidler (kemoterapi, biologika, kortikosteroider), undernæring, miltektomi, diabetes.

Almindelige symptomer

• Hyppige infektioner (øre, hulehinder, lungebetændelse, hud)
• Infektioner, der er alvorlige, forlængede eller modstandsdygtige mod standardbehandling
• Opportunistiske infektioner (fx PJP, kandidiase)
• Udstagnet vækst (hos børn)
• Autoimmunfænomener (cytopenier, artritis)
• Kronisk diarré, træthed, svulle lymfeknuder

Diagnostik

• Detaljeret anamnese (infektionsmønster, familær anamnese)
• Kvantitative immunglobuliner (IgG, IgA, IgM)
• Lymfocyt-undergrupper optælling (CD4, CD8, CD19, CD56)
• Vaksine antistoffer-titrering (respons på pneumokokker, tetanus)
• Genetisk test for specifikke sygdomme

Behandling

• Infektionshåndtering: Hurtig, aggressiv antibiotikaterapi; profylaktiske antibiotika i nogle tilfælde.
• Immunoglobulin-erstatningsterapi (IVIG/SCIG): Ved antistofbrister (CVID, XLA).
• Hematopoetisk stamcelletransplantation: Kurativ for SCID, CGD, andre alvorlige defekter.
• Generapi: Opkommande for SCID-X1, ADA-SCID, WAS.
• Cytokin/vækstfaktor-terapi: G-CSF for neutropeni; IFN-γ for CGD.

Tidig diagnostik af en immunolog forbedrer udsigten. Nyfødtsscreening for SCID er nu standard i mange lande.