Diagnostik af Hypertrof Kardiomyopati: Test, Genetisk Evaluering og Klinisk Vej

Klinisk Mistank

HCM mistænkes ved: uforklarlig LV-hypertrofi, synkope/præ-synkope, anstrengelses-dyspnø, brystsmerte, familiehistorie for HCM/Pludselig Hjertedød (SCD), abnormt EKG.

Diagnostiske Modaliteter

Test	Nøgle-find i HCM	Rolle
EKG	LVH-spændingskriterier, dybe Q-bølger (septal), ST-T-forandringer, forhøjet forhøjde, lednings-forsinkelser, arytmier	Screening; >90% abnorm
Transthorakal Echo (TTE)	Asymmetrisk septal hypertrofi (≥15 mm), SAM af mitralklap, LVOT-gradient (≥30 mmHg hvile / ≥50 provoiceret), diastolisk dysfunktion, LA-forstørrelse	Guldstandard for fenotype
Cardiac MRI (CMR)	Præcis vægtykkelse, apikal variant, LGE (fibrose) → SCD-risiko, RV-involvering, papillær-muskel-anomalier	Når echo inkongruent; vævskarakterisering
Genetisk Test	Sarkomer-gener (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1) – + yield 40–60%	Bekræft diagnostik, kaskade-screening, reproduktiv rådgivning
Holter / Event-monitor	NSVT (≥3 slag, ≥120 bpm), AFib, PVC-byrde	SCD-risiko-stratificering
Belastnings-echo	Provoicerbar LVOT-gradient, BT-respons, funktionel kapacitet	Symptom-gradient-korrelation; guider septal reduktion
Biomarkører	NT-proBNP, hs-troponin (kronisk forhøjelse)	Risiko-stratificering, overvågning

Diagnostiske Kriterier (2020 AHA/ACC)

• Maks vægtykkelse ≥15 mm (eller ≥13 mm med familiehistorie/positiv genotyp) OG
• Ikke forklares udelukkende af belastningsforhold (HTN, aortastenose, atletes hjerte).

Differentialdiagnostik

• Atletes hjerte (symmetrisk, <13 mm, normaliseres ved detræning).
• Hypertensivt hjerte-sygdom (koncentrisk, ældre, HTN-historie).
• Hjerte-amyloidose (tykke vægge + LGE global + lavt-spænding EKG).
• Fabry-sygdom (basal inferolateral hypertrofi, T1-mapping).
• Glykogen-lager (PRKAG2, Danon).
• Mitochondriale cytopatier.

Familie-screening Kaskade

1. Proband: omfattende eval + genetisk test.
2. Hvis patogen variant fundet → målrettet test af 1. grads slægtninge.
3. Hvis negativ/ukendt genotyp → klinisk screening (EKG + echo) hvert 1–2 år alder 10–20, hvert 3–5 år voksne.
4. Præ-symptomatisk genotyp-positiv: livsstils-rådgivning, SCD-risikovurdering, undgå intensiv konkurrence-sport (per Bethesda).

Tværfaglig HCM-klinik

Kardiolog, elektrofysiolog, genetisk rådgiver, kardial billeddiagnostiker, hjerteinsufficiens-specialist, kirurg (myektomi), mental sundhed.