Shprintzen omphalocele Syndrom

Shprintzen omphalocele syndrom er en autosomal dominant lidelse, som betyder, at du har en 50 procent chance for at arve syndromet , hvis du har en forælder med defekten. Sygdommen blev første gang beskrevet i 1979 af Dr. Robert Shprintzen . Syndromet er klassificeret som sjældne og rammer mindre end 1 i 2.000 mennesker . Shprintzen fungerer som professor i otolaryngology og professor i pædiatri ved Upstate Medical University i Syracuse, New York. Historie

I 1979 Shprintzen og Dr. Goldberg bragt denne autosomal ( vedrørende nonsex relaterede kromosomer ) syndrom i front baseret på en undersøgelse af en far og hans tre døtre , hvoraf den ene døde som spæd . Faderen havde en stemme , der var skingre , og han havde en uregelmæssig strubehovedet. Andre almindelige symptomer var lav IQ , åndedrætsbesvær , skoliose , dårlig muskeltonus og en unormal mønster af øjenbryn . Andre ansigtet abnormiteter omfatter blusset næsebor og uregelmæssigheder i det øverste øjenlåg .

Symptomer

Lider af denne sjældne syndrom har ofte atypisk udvikling af larynx og svælg og et væsentligt indsnævret luftveje. Yderligere symptomer kan inkludere : • Omphalocele (åbning på Naval med fremspring tarmene ) • Unormal funktion i spiserøret • skoliose • Lordose ( indad krumning af rygsøjlen ) • Analatresi ( anus mangler eller i en forkert position) • Usædvanlige ansigts udseende (wide - sæt øjne , downturned mund , abnorme øjenbryn ) • Indlæringsvanskeligheder • Mental retardering • Dårlig muskeltonus • Svømmehud hals • Skingre stemme
Behandling

Behandling for Shprintzen omphalocele syndrom er afhængig af sværhedsgraden og præsentation af de enkelte symptomer. Omphaloceles ( en misdannelse ) kirurgisk korrigeret ved montering af syntetiske materialer over det berørte område . Som tiden går, er tarmene langsomt flyttet tilbage i maven , på hvilket tidspunkt det syntetiske materiale er fjernet, og huden er syet lukket. Analatresi , skoliose og lordose kan alle også forbedres med medicinsk intervention. Andre symptomer kan forbedres med fysioterapi og særlige uddannelsesmæssige planer om at beskæftige sig med potentielle indlæringsvanskeligheder.

Andre navne

Mens det vigtigste navn lidelsen er Shprintzen omphalocele syndrom, der er andre navne, der henviser til samme tilstand : Shprintzen - Goldberg omphalocele syndrom , dysmorfe facies og spinal misdannelser , svælg og strubehoved hypoplasi med omphalocele , larynx og svælg hypoplasi med omphalocele , omphalocele med hypoplasi i svælget og strubehovedet , og dysmorfe facies med skoliose.

Support Grupper
p Det er afgørende at forbinde med andre mennesker, der kan forholde sig til , hvad du går igennem . Nå ud kan hjælpe dig med at finde vejledning , rådgivning og følelsesmæssig støtte (se Resources). For yderligere support kontakt: National Organization for Sjældne DisordersPhone : 800-999-6673 eller 203-744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org

Genetic AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org
hoteltilbud