Shprintzen-Goldberg Syndrom: Forståelse af årsager, symptomer og arvelighed

Shprintzen omphalocele syndrom er en autosomal dominant forstyrrelse, hvilket betyder, at du har en 50 procent chance for at arve syndrommet, hvis du har en forælder med defekten. Sygdommen blev første gang beskrevet i 1979 af Dr. Robert Shprintzen. Syndrommet klassificeres som sjældent og påvirker mindre end 1 ud af 2.000 mennesker. Shprintzen tjener som professor i oto-rhino-laryngologi og professor i pediatri ved Upstate Medical University i Syracuse, New York.

Historie

I 1979 bragte Shprintzen og Dr. Goldberg dette autosomale (vedrørende ikke-kønsspecifikke kromosomer) syndrom i forgrunden baseret på en undersøgelse af en far og hans tre døtre, en af hvem der døde i barndommen. Faren havde en stemme, der var højttonet, og han havde en uregelmæssig struphoved. Andre almindelige symptomer var lav IQ, åndedrætsvanskeligheder, skoliose, dårlig muskeltonus et abnormt mønster af øjenbryn. Andre ansigtsmæssige abnormaliteter inkluderede udvidede næseborer og uregelmæssigheder af det øvre øjenlåg.

Symptomer

Ramte af dette sjældne syndrom har ofte atypisk udvikling af struphoved og svalg og en betragtelig forsmalt luftvej. Yderligere symptomer kan inkludere:
• Omphalocele (åbning i navlen med fremtræden af tarme)
• Anormal funktion af sløret
• Skoliose
• Lordose (indvåbning af rygraden)
• Imperforat anus (anus mangler eller er i en forkert position)
• Usædvanlig ansigtsudseende (vidtstående øjne, nedadgående mund, abnorme øjenbryn)
• Lærevanskeligheder
• Mentalt udviklingshæmning
• Dårlig muskeltonus
• Palles hals
• Højt stemmelæg

Behandling

Behandling for Shprintzen omphalocele syndrom afhænger af alvorligheden og præsentationen af individuelle symptomer. Omphaloceler (en medfødt defekt) korrigeres kirurgisk ved at montere syntetiske materialer over det påvirkede område. Med tiden flyttes tarmene langsomt tilbage i bugskoven, hvorefter det syntetiske materiale fjernes, og huden syes sammen. Imperforat anus, skoliose og lordose kan alle forbedres med medicinsk indgreb. Andre symptomer kan forbedres med fysioterapi og specielle uddannelsesplaner for at håndtere potentielle lærevanskeligheder.

Andre navne

Mens hovednavnet på forstyrrelsen er Shprintzen omphalocele syndrom, findes der andre navne, der henviser til samme tilstand: Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrom, dysmorfiske facies og spinal anomalier, svalg og struphoved hypoplasi med omphalocele, struphoved og svalg hypoplasi med omphalocele, omphalocele med hypoplasi af svalg og struphoved, og dysmorfiske facies med skoliose.

Supportgrupper

Det er afgørende at komme i kontakt med andre, der kan relatere til det, du går igennem. At række ud kan hjælpe dig med at finde vejledning, råd og emotionel support (se ressourcer). For yderligere support kontakt:
National Organization for Rare Disorders
Telefon: [phone] eller 203-744-0100
Email: [e-mail]
Web: https://www.rarediseases.org

Genetic Alliance
Telefon: [phone]
Email: [e-mail]
Web: https://www.geneticalliance.org