En liste over Autosomale recessive træk

År siden, folk over hele verden gift nære familiemedlemmer , i håb om at holde ejendele i familien. Kun når skadelige mønstre begyndte at dukke op i efterkommere gjorde samfund gennemgå den praksis parring med kinfolk , kaldet indavl . På trods af gentagne advarsler fra de videnskabelige og religiøse kredse , nogle samfund tolererer indavl , to ud af hver fem stater i USA tillader fætre til at gifte sig . Recessive autosomale sygdomme opstår, når afkom udtrykke maskerede træk omfattet af unormale gener til stede på nogen af ​​de første 22 par kromosomer , hvilket udelukker X og Y , eller sex, kromosomer. Mekanisme af Inheritance

Et barn får halvdelen af ​​sine gener fra sin mor og halvdelen fra sin far. Nogle gener "former , kaldet" alleler " dominere over andre, hvis en person har en dominerende allel , er den skjulte eller recessive , allel ikke vise . Alle mennesker bære forskellige recessive alleler - koder for ikke-funktionelle eller unormale proteiner , der producerer dødelige betingelser . To nært beslægtede folk ofte bære samme skadelige recessive alleler , men ikke udviser de træk , fordi de besidder også den normale , dominerende allel . Når de to folk avle , de kan passere den samme recessive allel til deres barn , at skabe en ødelæggende sygdom .

Albinisme

Mennesker med albinisme producerer meget lidt melanin i deres øjne , hår og hud. Albinisme opstår, når en person, der arver to defekte alleler , der koder for et gen afgørende for produktion af melanin, pigment, der forekommer i visse humane celler. Mennesker ramt af albinisme udviser forskellige grader af farve. Nogle vil have ingen farve på alle andre viser begrænset farve og endnu andre mangler pigmentering kun i nethinden , det lag på bagsiden af ​​øjnene. Albinisme efterlader folk modtagelige for dødelige hudkræft fordi melanin absorberer solens skadelige stråler. Behandlingen omfatter beskæftiger sig med individuelle øje spørgsmål , der opstår i forbindelse med albinisme . Folk mangler pigmentering leve et normalt liv , men kan opleve en levetid på latterliggørelse , hvis de lever blandt mørklødede befolkninger.
Cystisk fibrose

To unormale kopier af et gen på kromosom 7 årsag slim at opbygge uden lungeceller , øget modtagelighed for bakteriel infektion i lungerne. Slim træsko også passager i bugspytkirtlen , faldende produktion af kemikalier , der nedbryder mad. Berørte personer ofte ikke leve længe , som regel dø i deres tidlige 30'erne. Ingen behandling eksisterer, men støttende foranstaltninger såsom inhalator antibiotika og fysisk terapi for brystet forbedre livskvaliteten for mennesker med cystisk fibrose.
Fanconi anæmi
Fanconi anæmi målrettet knoglen knoglemarv , der producerer blodlegemer.

Lider af Fanconi anæmi kan ikke producere nok blodceller eller danner unormale celler som reaktion på deres organer behov. Fanconi anæmi påvirker knoglemarven, svampet stof, der findes i de lange knogler i kroppen. Knoglemarven producerer tre typer af blodlegemer : røde blodlegemer , der transporterer ilt og kuldioxid til og fra kroppens celler , hvide blodlegemer, der forsvarer mod udenlandske angribere og blodplader , at støtte i blodpropper. Patienter bliver syge og ikke komme sig helt fra infektioner eller skader. Omkring en tiendedel af mennesker med denne blodmangel også lider af leukæmi , en kræftform, der påvirker de hvide blodlegemer . Nogle syge ind i en verden bebyrdet med fejl, mange bukke under for den tilstand under 20'erne . Knoglemarvstransplantationer og stamcellebehandling tilbyde patienter håb for længere liv.

Galactosemia
Babyer født med galactosemia kan ikke behandle sukker i mælk.

Mælk indeholder en form for sukker kaldet laktose , som bryder ned i simplere sukkerarter , glucose og galactose ved stoffer kaldet enzymer. Folk født med den betingelse , galactosemia , mangler et enzym, beliggende på kromosom 9, som ændrer galactose i en form, som kroppen kan bruge. Nyfødte mærke effekten mest ivrigt fordi de er afhængige af mælk som deres primære næring. Uden enzymet spædbørn vokse forsinket hastighed , der udviser abnormiteter i øjnene , lever og nyrer . Når galactose eller dens alternativ form ophobes i hjernen , medfører lammende handicap og død ofte forekommer . Overvågning og styring af indtaget af mælk og mejeriprodukter hjælper syge føre en normal tilværelse .
Xeroderma Pigmentosum
Ultraviolet lys fra solen kan være dødelig for mennesker med xeroderma pigmentosum .

Ofre for Xeroderma Pigmentosum kan aldrig føle varmen og lyset fra solen , fordi deres krop ikke kan reparere skader forårsaget af solens ultraviolette stråler. Mennesker med rapporten sygdom øjeabnormaliteter , unormale hudsygdomme og hudkræft indtruffet før 5 år gammel . Syge barrikadere sig i mørklagte hjem, anvende ekstra -styrke solcremer , bære restriktive tøj og don beskyttelsesbriller . Selv med disse forholdsregler , mange patienter dør i den tidlige voksenalder .
Hoteltilbud