Septo-optisk dysplasi (SOD): Årsager, risikofaktorer og tilknyttede syndromer

Septo-optisk dysplasi (de Morsier-syndrom) er en sjælden medfødt misdannelse, der kendetegnes af triaden:

  1. Sehnerv-hypoplasi.
  2. Fraver eller tyndelse af septum pellucidum.
  3. Hypofyse/hypothalamus-dysfunktion (ofte forårsager hormonmangel).

Etiologiske faktorer

  • Genetisk – Mutationer i HESX1, SOX2, OTX2, SOX3; kromosomale abnormaliteter (f.eks. 18q-deletion).
  • Miljømæssige – Modrals alkohol/drog-eksponering, infektioner (CMV, toxoplasmose), diabetes, ung modral alder.
  • Vaskulære – Forstyrret perfusjon af den udviklende forhjerne.

SOD kan forekomme isoleret eller som en del af syndromer som CHARGE, Kallmann eller kombineret hypofyse-hormon-mangel. Multidistciplinær behandling (oftalmologi, endokrinologi, neurologi, genetik) er afgørende for optimale resultater.

Øjen- og synsforstyrrelser