Hvordan ser mennesker med Achondroplasia ud?

Achondroplasia er en genetisk tilstand, der forårsager uforholdsmæssig dværgvækst. Mennesker med achondroplasi har en gennemsnitlig voksenhøjde på omkring 4 fod og en normal størrelse stamme. Deres lemmer er korte, især arme og ben, og deres hoveder er typisk større end gennemsnittet. Andre fysiske træk ved achondroplasia inkluderer:

* En fremtrædende pande

* En fladtrykt næserygg

* Øjne med stor afstand

* En bred, kort hals

* En buet rygsøjle

* Korte fingre og tæer

* Hyperextensibility af leddene

Mennesker med achondroplasi har normalt en normal levetid og intelligens. De kan opleve nogle helbredsproblemer, såsom søvnapnø, bøjede ben og hydrocephalus (en ophobning af væske i hjernen). De fleste mennesker med achondroplasi er i stand til at leve et fuldt og aktivt liv.

Eye Vision Disorders