Achondroplasi: Kliniske træk, genetik og levealder

Genetik

Autosomal dominant; >99% på grund af FGFR3 c.1138G>A (p.Gly380Arg) mutation. De fleste tilfælde de novo; avanceret fader-alder risikofaktor.

Kendende fenotype

• Disproportioneret lav vækst: voksen højde ~130 cm (4 ft 3 in)
• Rhizomel lemforkortelse (proximale segmenter)
• Makrocefali med frontal bossing, midface-hypoplasi, depprimeret næse-ryg
• Trident hånd-konfiguration
• Lumbal lordose, genu varum
• Led-hypermobilitet (undtagelse albue-udstræknings-begrænsning)

Sundheds-overvågning

• Foramen magnum-stenose → cervikal myelopati (spædbarndom)
• Obstruktiv søvnapnø (midface-hypoplasi)
• Hydrocephalus (overvåg hoved-omkreds)
• Recidiverende otitis media → høretab
• Tand-tæthed, malokklusion

Resultater

Normal intelligens, næsten-normal levealder med proaktiv pleje. Flerdisciplinære klinikker optimerer udvikling og livskvalitet.