Katte-øje syndrom (Iris kolobom): Genetik, associationer og nye behandlinger

Definition

Kolobom af iris → nøgleshål/vertikal pupil. Medfødt, variabel alvorlighed, uni- eller bilateral.

Genetik

• PAX6, PITX2, FOXC1, SIX6 mutationer involveret.
• Arv: autosomalt dominant med variabel penetrans.

Associerede træk

• Nystagmus, strabisme, amblyopi
• Systemiske: hjertedefekter, nyre-anomalier, udviklingsforsinkelse

Håndtering

• Optisk korrektion (briller, kontaktlinser)
• Kirurgi til strabisme/nystagmus
• Synstræning til amblyopi

Nye fremskridt

• Gen-terapi (PAX6 leverance) – præklinisk lovende.
• Rapamycin (mTOR-hæmmer) – forbedrer vaskulære anomalier i modeller.