Øjenfarvegenetik: Mekanismer, typer og arvelighedsmønstre

Øjenfarve (iris-pigmentering) er en polygen egenskab påvirket af flere gener (primært OCA2 og HERC2 på kromosom 15) samt strukturelle faktorer.

Bestemmende faktorer for iris-farve

• Melanin-koncentration & fordeling: Eumelanin (brun/sort) vs. feomelanin (rød/gul) i iris-stroma og epitel.
• Stromal arkitektur: Kollagendensitet og fiberarrangering påvirker lysspredning (Tyndall/Rayleigh-spredning → blå/grøn).
• Forre grænselag: Tykkelse og cellularitet modulerer lysabsorption.
• Vaskularisering: Blodkar-densitet bidrager til farvetone.

Almindelige farvekategorier

• Brun (hyppigst globalt, højt eumelanin)
• Rav / Hassel (moderat melanin + spredning)
• Grøn (lavt melanin + spredning + lipofuscin)
• Grå (meget lavt melanin, specifik stromal struktur)
• Blå (minimalt melanin, stærk spredning)
• Viollet/Rød (albinisme: minimalt melanin, synlige nethinde-karer)

Arvelighed

Ikke simpel mendelsk. HERC2 rs12913832 regulerer OCA2-udtryk; flere SNPs bidrager. To blåøjede forældre kan have et bruneøjet barn (sjældent).

Klinisk note

Pludselig iris-farveændring hos voksne kræver oftalmologisk evaluering (Fuchs heterokrom iridocyklitis, pigmentdispersion, melanom, medicamentøs effekt f.eks. prostaglandin-analoger).