Akromatopsi: Forståelse af årsager, symptomer og indflydelse på synet

Hvad er akromatopsi?

Akromatopsi er mere almindeligt kendt som farveblindhed, men der er meget mere til denne tilstand end blot utilen til at skelne farver. Det kan føre til tab af andre sanser, og muligvis andre øjetilstande også.

Identifikation

Akromatopsi er en defekt, der forårsager en generel nedsættelse af personens syn, øget følsomhed over for direkte sollys og hårdt, kunstigt lys også; det påvirker også evnen til at differentiere farver, skabende såkaldt farveblindhed. Inde i øjet findes nerver, der henvises til som pindceller og kegleceller. Keglecellerne er ansvarlige for at absorbere og overføre de nervøse impulser, der skaber hjerens evne til at forestille sig billeder og billeder, opfatte farver og skelne detaljer. Akromatopsi er i sidste ende skade på keglecellerne.

Egenskaber

Akromatopsi er primært en arvet tilstand, ofte forårsaget af defekter i CNGA3, GNAT2 eller CGNB3 kromosomer. Netheden består af tre typer kegleceller; røde kegleceller, blå kegleceller og grønne kegleceller. Hver keglecel er ansvarlig for en del af spektrummet, der tillader det menneskelige øje at se komplette billeder. Børn født med defekter i de ovennævnte gener har også en ubalanceret fordeling af kegleceller og kan ikke opfatte detaljer eller farver; børn født med en utilstrækkelig mængde kegleceller kan resultere i partial akromatopsi.

Skjult risiko

Nogle gange viser forældre til et barn med akromatopsi ingen symptomer på tilstanden selv. For at et barn kan udvikle akromatopsi, skal det arves fra begge forældre. Dog, da den genetiske defekt, der forårsager akromatopsi, kan ligge dvale i en forælder, kan det være utroligt vanskeligt at opdage.

Udbredelse

Akromatopsi rammer en fødsel ud af hver 40.000, og er mere udbredt i samfund, hvor ægteskab mellem blodsforældre er almindeligt. I denne forekomst øger hyppig intermarriage risikoen for to sæt defekte kromosomer at blive kombineret, hvilket fører til akromatopsi.

Effekter

En person med akromatopsi vil sandsynligvis opleve en forsvagelse af en side af kroppen, samt sensorisk nedsættelse (især med hensyn til lugte- og lydopfattelse) på en side af kroppen. Akromatopsi kan også føre til nystagmus, en ukontrollerelig tik, der får øjet til at se sidevays eller op og ned hurtigt, gentagne gange og uden forklaring.