Stargardt sygdom: Forståelse af årsager, symptomer & håndtering

Stargardts sygdom er en form for arvelig juvenile makuladegeneration med symptomer, der kan ligge dem til aldersrelateret makuladegeneration, der opstår hos ældre. Ifølge American Macular Degeneration Foundation påvirker Stargardts sygdom 1 ud af 10.000 børn. Selvom det opstår hos unge og ikke har kur, betyder det ikke, at patienten ikke kan leve et vitalt liv.

Historie

Der findes flere typer af tidlig debut arvelig juvenile makuladegeneration. Stargardts sygdom, den mest almindelige form, blev først rapporteret i 1909 af Karl Stargardt, en tysk oftalmolog. En anden sådan nettindesygdom kaldes fundus flavimaculatus, da den blev opdaget i 1963; i 1976 bestemte to forskere, O.B. Hadden og J.D. Gass, at det var den samme genetiske sygdom som Stargardts. Men mange videnskabsmænd tror stadig, at der bør gøres en forskel mellem de to tilstande.

Symptomer

Stargardts sygdom diagnosticeres typisk hos patienter mellem 6 og 20 år. Det forårsager et progressivt tab af centralt syn med bevaring af periferiet syn. Nogle patienter udvikler problemer med farvesyn, mens sygdommen progresseerer. Andre symptomer inkluderer verschwommen syn og forvrængningsproblemer. Det er vigtigt at bemærke, at disse ændringer i synsskarphed ikke kan rettes ved nye receptbriller.

Årsager

I 1997 bestemte forskere, hvilket gen, der forårsager Stargardts sygdom. Stargardts sygdom kan arves enten ved et autosomalt gen (et abnormt gen fra én forælder) eller ved recessive gener (abnorme gener fra begge forældre). Hvis en forælder har det rescessive gen, der forårsager Stargardts, ville den forælder ikke have sygdommen, men hvis den anden forælder har det rescessive gen, er der 25 procent chance for, at et barn ville udvikle tilstanden. De andre børn af dette par ville bære det rescessive gen.

Præsentation/Test

I sygdommens tidlige stadier ser nettinden normal ud. Men når sygdommen begynder at progresseere, kan det se ud som om patienten har makuladegeneration med gulbrune fluger i midten af nettinden (makula); i senere stadier begynder nettinden at bryde ned eller degenerere. Øjelægen kan udføre andre tester – Amsler-gitter, farvesynseksaminer, eller et elektrodiagnostisk test til at måle makula- og nettinde-funktion – både for at bekræfte diagnosen og måle sygdommens status.

Behandlinger

På nuværende tidspunkt findes der ingen kendt behandling for Stargardts sygdom, men der kan være trin, patienter kan overveje. Nogle læger foreslår, at patienter med Stargardts sygdom altid bør bære solbriller for at beskytte øjnene mod ultraviolette lys. Andre foreslår, at at undgå stærkt lys generelt er gavnligt. Dog, selvom en patient følger disse to trin, er der ingen måde at bremse sygdommens fremskridt på.

Overvejelser

Med opdagelsen af den genetiske basis for denne tilstand, er der håb om, at yderligere forskning kan pege på mulige behandlinger. Indtil da har patienter med Stargardts sygdom og deres familier brug for at lære mere om tilgængelige lavsyns-tjenester og nødvendige tilpasninger til både arbejde og hjem. Ved at være opmærksomme på disse muligheder kan patienter med Stargardts føre et opfyldende og nyttigt liv.