Achromatopsi: Forståelse af Visuel Handicap & Dens Indvirkning

Hvad er achromatopsi?

Achromatopsi, også kendt som rod-monokromati, er en arvelig medicinsk tilstand, der forårsager varierende grader af visuel handicap, herunder tab af synsskarphed, farveblindhed og alvorlig lysfølsomhed. Det rammer 1 ud af 33.000 mennesker i USA, herunder mænd, kvinder og børn i alle aldre. Da achromatopsi karakteriseres ved en næsten total mangel på tællecelle-funktion i øjnene, tenderer de med fejlbehæftede achromater, eller de akromatiske linser i øjnene, til at lide af "dagsblindhed."

Arv

• Som en arvelig tilstand forekommer achromatopsi kun, når et bestemt recessivt gen, mærket som CNGA3 eller CNGB3, overføres til barnet af begge forældre. Dette gen er forbundet med farve- og synsevner.

Synsskarphed

• Achromatopsi karakteriseres af et ikke-progressivt tab af centralsyn. Synsskarphed afhænger normalt af typen af achromatopsi, personen har, og lysstyrken i det miljø, han befinder sig i. Mennesker med komplet achromatopsi, det vil sige synsskarphed på 20/200 eller værre, betragtes ofte som lovblinde. De med inkomplet achromatopsi har lidt flere virkende tælleceller og har derfor tendens til bedre synsskarphed, fra 20/60 til 20/100.

Nystagmus

• Karakteriseret af rysten af øjnene, er nystagmus en tilstand, der ses mest hos børn med betydelig visuel handicap. Mange med achromatopsi lider også af denne tilstand. Mennesker med nystagmus hælder ofte deres hoveder for at justere til rysten og forbedre deres synsskarphed. Nystagmus kan blive værre, når personen er stresset eller træt.

Lysfølsomhed

• Det menneskelige øje bruger to visuelle systemer for at se normalt. Det fotopiske system bruger tælleceller til at se farve, detaljer, og at se i stærkt lys. For dem med achromatopsi virker dette system ikke korrekt, så deres øjne er tvunget at bruge det andet system, kaldet skotopisk system. Dette system bruger stavcellerne i øjet, som virker bedst i lavt lys og om natten. Når nogen med denne tilstand går ind i et stærkt belyst område, inde eller ude, går skotopisk system i gang med at forsøge at levere passende syn, men fordi stavceller er følsomme over for lys, "blinder" det hurtigt personen. Af denne grund er mange med achromatopsi fotofobe, eller frygtelige for stærkt lys, og bruger meget mørke solbriller for at hjælpe dem med at se.

Visuelle Hjælpemidler

• De med achromatopsi har normalt brug for at bruge visuelle hjælpemidler for at bruge deres øjne mest muligt. Mørke solbriller hjælper med at bloker stærkt lys, hvilket gør det nemmere at se, når man er ude eller i stærkt belyste rum. På grund af nedsat synsskarphed bruger de med denne tilstand ofte specielle forstørrelses-enheder, mærkater, stor-tryk bøger, og computere med større skrifttype.